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1
Assuntos:
“...Microdeleção...”
Prevalência de microdeleções nas regiões AZFA, AZFB e AZFC do cromossomo Y em indivíduos com Oligozoospermia ou Azoospermia em Mato Grosso
Dissertação
2
“... a microdeleção. Provavelmente, na família 01, o pai e o irmão sem microdeleção podem apresentar microdeleções...”
MICRODELEÇÕES DA REGIÃO AZF (YQ11) DE DESCENDENTES POR PATRILINHAGEM DE HOMENS INFÉRTEIS
Dissertação
3
“...INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por uma microdeleção...”
Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren
Tese
4
“...A Síndrome de Microdeleção 22q11 (SD22q11), causada por uma deleção de aproximadamente...”
Aprendizado de Máquina e Biologia de Sistemas aplicada ao estudo da Síndrome de Microdeleção 22q11
Dissertação
5
6
“... como causada por microdeleções/microduplicações cromossômicas aumentou rapidamente, trazendo um papel crucial...”
Investigação citogenética-molecular de microdeleções cromossômicas associadas a doenças genômicas
Dissertação
7
“... palpebral antimongolóide) e a macrocefalia. As alterações no gene FGFR4 (microdeleções e mutações...”
Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1
Dissertação
8
9
10
Assuntos:
“...Microdeleção...”
Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica...
Dissertação
11
Assuntos:
“...microdeleções...”
Mutações Germinativas na Prole de Pessoas Expostas Ocupacionalmente à Radiação Ionizante de Césio-137.
Dissertação
12
“... clínico. As microdeleções nas regiões AZF afetam loci responsáveis pela espermatogênese...”
Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA
Tese
13
Assuntos:
“...microdeleção...”
Análise cromossômica por microarranjos em probandos com indicação clínica de Síndrome de Down sem alterações cariotípicas.
Dissertação
14
Assuntos:
“...CMA; Autismo; CNVs; Microduplicação; Microdeleção....”
ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRANJO NA INVESTIGAÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÔMICAS ESTRUTURAIS NO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA - TEA
Dissertação
15
Assuntos:
“...Microdeleção...”
Caracterização genético/clínica de pacientes com suspeita da síndrome de Williams-Beuren (SWB) no centro- oeste brasileiro
Dissertação
16
Assuntos:
“...Microdeleção...”
Caracterização e necessidades de saúde de indivíduos com anomalias orofaciais
Dissertação
17
Assuntos:
“...Microdeleções...”
Uso do MLPA para diagnóstico de pacientes com deficiência intelectual e/ou atraso do desenvolvimento sindrômicos
Dissertação
18
19
“... microduplicações e microdeleções, algumas potencialmente patogênicas: uma microdeleção em 15q26.3, incluindo o gene...”
Estudo genético da síndrome de Silver-Russell
Dissertação
20
“... de cópias (CNV) na gênese das malformações cardíacas. A deleção 22q11.2 é a causa mais comum de microdeleção...”
Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal
Tese