Caracterização e necessidades de saúde de indivíduos com anomalias orofaciais

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Francisquetti, Marina Cristine Cano
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Acesso à saúde; Fenda labial; Fenda palatina; Microdeleção; Defeito congênito; Health access; Cleft lip; Cleft palate; Microdeletion; Birth defects
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/180848

As fendas ou fissuras orofaciais típicas (FOT) são consideradas defeitos congênitos comuns na população. Apresentam etiologia complexa e podem ocorrer isoladamente ou como componentes de síndromes, como a síndrome de Deleção 22q11.2, a mais frequentemente associada com FOT. A investigação dos fatores genéticos, epidemiológicos e das necessidades de saúde dos afetados é fundamental para o esclarecimento do diagnóstico etiológico, prognóstico, fatores de risco, planejamento terapêutico, Aconselhamento Genético, estabelecimento de estratégias de acesso à saúde e de prevenção. Entretanto, pouco se conhece dos afetados por FOT na realidade brasileira. Este estudo de coorte retrospectivo e descritivo teve como objetivo estudar aspectos clínicos e epidemiológicos, fatores de risco e acesso a tratamentos de pacientes com FOT. Foi realizada coleta de dados e avaliação de 70 indivíduos, sindrômicos e não-sindrômicos, com a utilização de um protocolo uniformizado da Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC/CranFlow®), do Projeto Crânio-Face Brasil (BBAC/CranFlow®/SJRP). Os dados em investigação foram extraídos diretamente desta Base. Foram avaliados dados de pacientes de São José do Rio Preto inseridos de 2014 a 2016 e casos novos, inseridos de 2017 a 2018, que foram registrados por meio de entrevistas, exames e avaliações multidisciplinares. Exames genéticos laboratoriais foram realizados a critério clínico, específico para cada caso. A maioria dos indivíduos eram sindrômicos (68,57%), de ascendência nativa, classe social baixa e sem recorrência familial. Todos os tipos de fendas foram mais comuns nos homens. Houve diferença significativa entre os sexos quanto ao tipo de FOT. Foram identificados fatores etiológicos em 54,16% dos casos sindrômicos e não houve diferença significativa com relação aos fatores de risco entre sindrômicos e não-sindrômicos. Houve atraso no diagnóstico das fendas e no acesso aos tratamentos na maioria dos casos. A maioria dos resultados corroborou dados previamente descritos. Uma base de dados parece ser uma estratégia útil para identificar características importantes relacionadas às FOT. Os resultados podem contribuir para planejamento de políticas públicas objetivando a superação de iniquidades e melhoria da qualidade de vida dos afetados e de seus familiares.