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1
Assuntos:
“...Recessive deafness...”
Estudos moleculares na perda auditiva de herança autossômica recessiva
Dissertação
2
Assuntos:
“...Autosomal recessive osteogenesis imperfecta...”
Análise molecular do gene CRTAP através da técnica de PCR-SSCP-sequenciamento em pacientes com osteogênese imperfeita do Espírito Santo
Dissertação
3
4
Assuntos:
“...Recessive autossomal ataxia...”
Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular
Dissertação
5
Assuntos:
“...Monogenic recessive...”
Patossistema cucumis melo l.-podosphaera xanthii: variabilidade patogênica, identificação de fontes de resistência e estudo de herança
Tese
6
Assuntos:
“...POLYCYSTIC KIDNEY AUTOSOMAL RECESSIVE/etiology...”
"Análise do padrão de expressão do produto de PKHD1, o gene mutado na doença renal policística autossômica recessiva"
Tese
7
Assuntos:
“...Autossomic recessive heritage...”
Análise de mutações em formas recessivas de pacientes com osteogênese imperfeita do Espírito Santo : comparação de metodologias
Dissertação
8
Assuntos:
“...Inheritance autosomal recessive...”
Caracterização do padrão de mutações dos genes LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, WNT1, SP7, SERPINF1 em osteogênese imperfeita
Dissertação
9
Assuntos:
“...Recessive dystrophic epidermolysis bullosa...”
Análise mutacional do gene COL7A1 nos pacientes brasileiros e terapia gênica para epidermólise bolhosa distrófica recessiva com macrófagos modificados com COL7A1 em modelo murino...
Tese
10
Assuntos:
“...Autosomal recessive inheritance...”
Estudos genético-moleculares em surdez não sindrômica e sindrômica
Dissertação
11
Assuntos:
“...Recessive dystrophic epidermolysis bullosa...”
Produção em escala laboratorial e caracterização de variantes do colágeno tipo VII humano recombinante resistentes à clivagem por metaloproteinases de matriz
Dissertação