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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica
Tese
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Assuntos:
“...Exome sequencing...”
Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas
Tese
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing
Tese
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Avaliação das causas genéticas em pacientes com neuropatia hereditária utilizando técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS)
Tese
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Análise de genes candidatos associados à infertilidade em pacientes portadores de azoospermia não obstrutiva
Tese
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Bases genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar e esporádica em pacientes brasileiros
Dissertação
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Assuntos:
“...Exome sequencing...”
Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY
Tese
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Análise do exoma em indivíduos com deficiência intelectual e (ou) anomalias congênitas múltiplas com regiões de homoziogose no genoma detectadas pela análise cromossômica por micro...
Dissertação
9
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Identificação de variantes potencialmente patogênicas em pacientes com Epilepsia Genética com Crises Febris Plus (GEFS+)
Dissertação
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Assuntos:
“...Whole Exome Sequencing...”
Caracteriza????o molecular de doen??as raras do esqueleto
Tese
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Assuntos:
“...whole exome sequencing...”
Investigação genético-molecular de pacientes com imunodeficiência combinada grave
Dissertação
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Análise composicional de sequenciamento completo do exoma de probandos do transtorno do espectro autista
Dissertação
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Análise de diferentes métodos de sequenciamento de larga escala dos genes envolvidos no hipopituitarismo e embriogênese hipofisária
Dissertação
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Sequenciamento completo do exoma para a investigação das bases genéticas de imunodeficiências primárias com suscetibilidade genética a micobacterioses: avaliação de uma família...
Dissertação
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Estudo do exoma em famílias com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) e diabetes mellitus neonatal
Tese
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Assuntos:
“...Exome sequencing...”
Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg
Dissertação