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Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Avaliação de sintomas depressivos em ratos submetidos à administração crônica de aminoácidos de cadeia ramificada tratados com tianeptina
Tese
2
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um...
Tese
3
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Metabólitos acumulados na acidemia propiônica comprometem a bioenergética mitocondrial e a homeostase do cálcio em coração e rins de ratos
Tese
4
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas
Tese
5
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
O fenótipo hepático da doença de Gaucher e dos distúrbios congênitos da glicosilação
Tese
6
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Investigação de estresse oxidativo em pacientes portadores de homocistinúria antes e durante o tratamento
Dissertação
7
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Efeito da cistina sobre a atividade da adenilatoquinase em córtex cerebral de ratos
Dissertação
8
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Estudos sobre os mecanismos das alterações do metabolismo energético e das atividades de ecto-nucleotidases em animais submetidos à hiperargininemia
Tese
9
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Efeitos in vitro e ex vivo dos principais compostos acumulados nas acidemias isovalérica, 3-metilglutacônica e 3-hidroxi-3 metilglutárica sobre vários parâmetros do metabolismo ene...
Tese
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Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Quantificação de glicosilceramida em plasma de pacientes com a doença de Gaucher
Tese
11
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Triagem clínica e bioquímica e diagnóstico de deficiência de lipase ácida em pacientes de alto risco
Dissertação
12
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Detecção de cinco novas mutações em pacientes brasileiros com gangliosidose GM1
Dissertação
13
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo : Doença do xarope do bordo...”
Parâmetros bioquímicos de alterações do citoesqueleto no modelo experimental da doença do Xarope do Bordo
Tese
14
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Avaliação de ferramentas que apoiam o nutricionista na tomada de decisão frente à terapia de doenças genéticas raras : a fenilcetonúria e as glicogenoses hepáticas como modelo...
Tese
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Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
A administração aguda de D-galactose provoca um aumento dependente de idade na atividade da acetilcolinesterase em córtex cerebral de ratos
Dissertação
16
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Estudos experimentais sobre os mecanismos patogênicos na cistinose : efeitos da cistina sobre alguns parâmetros bioquímicos em rins de ratos jovens
Tese
17
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Efeito in vitro dos ácidos fenilpirúvico, feniláctico e fenilacético sobre parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos jovens
Dissertação
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Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo : Bioquimica...”
Estudo da ação de um indutor peroxissomal em fibroblastos de pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C
Dissertação
19
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Avaliação de um serviço pioneiro de informações sobre erros inatos do metabolismo no Brasil
Dissertação
20
Assuntos:
“...Erros inatos do metabolismo...”
Efeito in vitro do guanidino acetato sobre as atividades da Na+, K+-ATPase e da acetilcolinesterase em cérebro de ratos jovens
Dissertação