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Assuntos:
“...Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II...”
Características demográficas, genéticas, fenotípicas, otoras, funcionais, respiratórias, de qualidade de vida e respostas à terapia de reposição enzimática dos pacientes com diagnó...
Tese
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Assuntos:
“...Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II...”
Seguimento de cinco anos do envolvimento do sistema respiratório em pacientes com doença de Pompe de início tardio em terapia de reposição enzimática irregular no estado do Ceará...
Dissertação
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio...”
Caracteristicas clinicas, antropometricas e laboratoriais de pacientes com glicogenose
Dissertação
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio tipo I...”
Abordagem inovadora no tratamento da glicogenose tipo IA : um estudo baseado no uso do polvilho doce
Tese
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“...Doença de depósito de glicogênio tipo II...”
Estudo das propriedades bioquímicas da enzima alfa-glicosidase ácida de pacientes com doença de Pompe em diferentes amostras biológicas : comparação com a enzima de indivíduos norm...
Dissertação
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio...”
Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e Ib
Dissertação
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Assuntos:
“...Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II...”
Estudo Longitudinal da Avaliação Funcional do Sistema Respiratório na Doença de Pompe Tardia
Tese
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio tipo II...”
Investigação abrangente sobre as razões da alta frequência relativa da Mucopolissacaridose tipo II no Brasil
Tese
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio tipo II...”
Implementação e padronização de técnicas de dosagem enzimática para detecção de doenças de depósito lisossômico
Dissertação
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio tipo I...”
Adesão ao tratamento de pacientes com glicogenose hepática tipo 1 acompanhados em um serviço de referência para distúrbios metabólicos
Dissertação
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio...”
Perfil de vitaminas do complexo B em pacientes com glicogenoses hepáticas e seus possíveis determinantes
Dissertação
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio...”
Glicogenoses hepáticas : o diagnóstico genético confirma a hipótese diagnóstica inicial baseada em manifestações clínicas e bioquímicas?
Dissertação
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio tipo II...”
Desempenho Neuromotor e Funcional na Doença de Pompe Infantil em uso de terapia de reposição enzimática
Tese
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio tipo I...”
Glicogenose tipo I : caracterização clínico-laboratorial de pacientes atendidos em um ambulatório de referência em erros inatos do metabolismo
Dissertação
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio...”
Análise da densidade mineral óssea e de marcadores de remodelação óssea de pacientes brasileiros com glicogenoses hepáticas
Dissertação
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio tipo II...”
Avaliação do uso de amostras de leucócitos impregnados em papel filtro para o diagnóstico de doenças lisossômicas
Tese
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio...”
Dificuldade alimentar, distúrbio miofuncional orofacial e sentidos químicos em pacientes com glicogenose hepática
Tese
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio tipo II...”
Revisão sistemática e metanálise sobre terapia de reposição enzimática para doença de Pompe
Tese
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Assuntos:
“...Doença de depósito de glicogênio tipo II...”
Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe
Dissertação