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1
Comparação da heterogeneidade clínica entre portadores de desequilíbrios genômicos em 22q11.2 com base no motivo de encaminhamento para análise por microarray cromossômico
Por
Camilotti, Débora
Publicado em 2021
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Dissertação
2
Investigação de variantes genéticas em indivíduos com a síndrome da deleção 22q11.2 e seu efeito no fenótipo
Por
Nunes Silva, Natalia Rodrigues [UNIFESP]
Publicado em 2022
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Tese
3
Análise Cromossômica por Microarranjo aplicada ao Diagnóstico das Síndromes Genômicas que envolvem a região 22q11.2.
Por
Cunha, Ana Julia da
Publicado em 2016
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Dissertação
4
Síndrome de deleção 22q11.2 : influência da origem parental na heterogeneidade clínica
Por
Wallau, Melissa Bittencourt de, 1999-
Publicado em 2024
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Dissertação
5
Genômica na prática médica : investigação de fenda oral e s. deleção 22q11.2 em um hospital público brasileiro
Por
Bueno, Tamiris Nogueira Bezerra, 1991-
Publicado em 2024
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Dissertação
6
Impacto das variações de número de cópias (CNVs) da região 22q11.2 na população geral e atuação de CNVs modificadoras na síndrome da deleção 22q11.2
Por
Souza, Malú Zamariolli de [UNIFESP]
Publicado em 2023
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Tese
7
Análise de mediadores solúveis de promoção e supressão da resposta imune em pacientes com a síndrome de deleção 22q11.2
Por
Soares, Diogo Cordeiro de Queiroz
Publicado em 2020
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Tese
8
Investigação da síndrome de deleção 22q11.2 utilizando diferentes estratégias para aplicação em saúde
Por
Sgardioli, Ilária Cristina, 1981-
Publicado em 2018
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Tese
9
Abordagem clínico-dismorfológica de 194 indivíduos com diferentes manifestações do espectro da deleção 22q11.2 : anomalias palatais, malformações cardíacas e esquizofrenia...
Por
Monteiro, Fabíola Paoli Mendes, 1981-
Publicado em 2012
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Dissertação
10
Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
Por
Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
Publicado em 2020
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Dissertação
11
Frequência e caracterização clínica de indivíduos com púrpura trombocitopênica imunológica da Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Amazonas testados citogeneticamente...
Por
Carmo, Julia Cavalcante do
Publicado em 2015
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Dissertação
12
Detecção precoce da deleção 22q11.2 em recém-nascidos e lactentes portadores de cardiopatia congênita
Por
Grassi, Marcilia Sierro
Publicado em 2019
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Tese
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Instituição de defesa
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
5
Universidade de São Paulo (USP)
3
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
2
Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO)
1
Universidade do Estado do Amazonas (UEA)
1
Bases coletadas
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
5
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
3
Repositório Institucional da UNIFESP
2
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás)
1
Repositório Institucional da Universidade do Estado do Amazonas (UEA)
1
Autor
Bueno, Tamiris Nogueira Bezerra, 1991-
1
Camilotti, Débora
1
Carmo, Julia Cavalcante do
1
Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
1
Cunha, Ana Julia da
1
Grassi, Marcilia Sierro
1
Mais ...
Monteiro, Fabíola Paoli Mendes, 1981-
1
Nunes Silva, Natalia Rodrigues [UNIFESP]
1
Sgardioli, Ilária Cristina, 1981-
1
Soares, Diogo Cordeiro de Queiroz
1
Souza, Malú Zamariolli de [UNIFESP]
1
Wallau, Melissa Bittencourt de, 1999-
1
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Tipo de documento
Dissertação
7
Tese
5
Tipo de acesso
openAccess
12
Idioma
Português
12
Assunto
Síndrome de deleção 22q11.2
6
22q11.2
3
22q11.2 deletion syndrome
3
DiGeorge syndrome
3
Síndrome de DiGeorge
3
Imunodeficiência primária
2
Mais ...
Primary immunodeficiency
2
Thymus gland
2
Timo
2
1. Deletion 22q11.2
1
1. Deleção 22q11.2
1
2. Duplication 22q11.2
1
2. Duplicação 22q11.2
1
22q11.2 Deletion syndrome
1
22q11.2 deletioin syndrome
1
22q11.2 deletion
1
22q11.2 deletion Syndrome
1
3. Análise cromossômica por microarray (CMA)
1
3. Chromosomal microarray analysis (CMA)
1
Alterações hematológicas
1
Amplificação multiplex de sondas dependente de ligação
1
Autoimmunity
1
Autoimunidade
1
Avaliação de custo-efetividade
1
Biological variation, Population
1
Biotecnologia
1
CMA
1
GENETICA
1
CNV
1
Cardiopatias
1
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