Análise de dados públicos de expressão gênica de distúrbios do espectro do autismo

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Pereira, Hudson
• Orientador(a): Paschoal, Alexandre Rossi
• Banca de defesa: Paschoal, Alexandre Rossi , Sanches, Danilo Sipoli , Freitas, Flavia Cristina de Paula , Oliveira, Jaqueline Carvalho de , Martins, Marcella Scoczynski Ribeiro
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Tecnológica Federal do Paraná; Cornelio Procopio
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Bioinformática
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Ácido ribonucleico - Síntese; Autismo; Bioinformática; RNA - Synthesis; Autism; Bioinformatics
• Área do conhecimento CNPq: CNPQ::CIENCIAS EXATAS E DA TERRA
• Link de acesso: http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/30201

A síndrome do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é caracterizada por dificuldades de interação, desvio na comunicação e comportamentos repetitivos. Essa síndrome também é definida como perda de contato com a realidade, causada por impossibilidade ou grande dificuldade na comunicação interpessoal. O TEA pode ser classificado de acordo com a gravidade em: leve, moderado e grave. O diagnóstico precoce do autismo é essencial para um tratamento eficaz. As análises transcriptomicas são um meio de obter informações regulatórias para entender o TEA. Nesse sentido, este trabalho apresenta o resultado de uma meta-análise em dados públicos de expressão gênica disponíveis do TEA em estudos associados. A metodologia aplicada consistiu em utilizarmos dados de expressão obtidos após uma revisão da literatura sobre a TEA, Sendo, três conjuntos de dados selecionados, coletados no portal NCBI GEO em Dezembro/19, e analisados via dados RNA-Seq os genes chaves relativos à TEA. O pipeline de análise de RNA-Seq foi utilizado para: (i) extração dos dados em SRA utilizando o fastq-dump, no Rstudio; (ii) avaliação e controle de qualidade via programa Trimmomatic, no qual foi feito o corte de qualidade das sequências; (iii) em seguida, os dados foram alinhados com o genoma de referência (GRCh38) utilizando o Salmon e aplicado a estimativa de quantificação e nível de transcrição; e (iv) o txtimport foi utilizado para a montagem da matriz de contagem, por fim, utilizamos o DESeq para análise de expressão diferencial. A análise da dispersão dos dados de expressão foram exibidos graficamente usando o Vulcano. Em seguida, a técnica PCA (do inglês Principal component analysis) para análise de grupos, junto com a análise de genes enriquecidos, utilizando os termos do GO, identificamos potenciais, grupos e funções dos genes analisados sendo possível identificar um total de dez genes diferencialmente expressos, sendo três genes altamente expressos e sete genes com baixa expressão. Destes genes, oito são codificadores de proteínas, e dois RNAs pequenos. Além disso, foi observado que alguns genes apresentam relação com outra doença genética, no caso a esquizofrenia.