Identificação e análise de biomarcadores moleculares envolvidos no autismo aplicando métodos de bioinformática

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Evangelho, Victor Gustavo Oliveira
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Autismo; Genes; Bioinformática; Biobancos; mTOR; Biomarcadores; Dinâmica molecular; Pesquisa biomédica; Bioquímica; Genoma; Biologia computacional; Autism; Bioinformatics; Biobanks
• Link de acesso: https://app.uff.br/riuff/handle/1/22760; http://dx.doi.org/10.22409/PBBI.2020.m.14831752789

O autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico que acomete cerca de 62,1 milhões de pessoas ao redor do mundo. As estimativas de prevalência têm aumentado na população mundial. No Brasil, estima-se que 2 milhões de pessoas tenham autismo. Recentes pesquisas apontam que até 2025 o custo para cuidar de pessoas com autismo, incluindo custos médicos, poderá ser superior a US$ 461 bilhões, somente nos Estados Unidos. A barreira econômica e o atendimento especializado são grandes desafios no diagnóstico precoce do autismo, principalmente em crianças de famílias carentes as quais são diagnosticadas com idades mais avançadas em comparação com crianças de famílias mais favorecidas. O autismo é causado por uma complexa combinação de fatores genéticos e ambientais. Em muitos casos, o diagnóstico molecular é bastante difícil, portanto, há uma crescente busca por biomarcadores mais precisos que possam auxiliar na avaliação clínica. O presente trabalho teve como objetivo principal analisar marcadores moleculares relacionados ao autismo. Dessa forma, utilizou-se ferramentas de bioinformática para analisar as vias moleculares comuns entre os genes candidatos identificados em indivíduos com o transtorno no espectro autista. Observou-se que os dados gerados indicavam a convergência genética em uma via molecular, sugerindo que a ativação desordenada das cascatas de sinalização RAS-MAPK e PI3K-AKT convergem na via mTOR, resultando em uma hiperatividade desta via bioquímica. Estes resultados apontam alterações moleculares que ocasionam a perturbação da homeostase no sistema nervoso central, indicando que a análise da expressão gênica da via de sinalização mTOR pode contribuir para a identificação de um biomarcador mais preciso para diversos subtipos de autismo. Com a descoberta de biomarcadores e o desenvolvimento de testes laboratoriais acessíveis, haverá uma melhora significativa no diagnóstico clínico precoce do autismo