Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren

• Ano de defesa: 2006
• Autor(a) principal: Sbruzzi, Ivanete Chaves
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Elastin/deficiency; Elastin/genetics; Elastina/deficiência; Elastina/genética; Genetic markers; Marcadores genéticos; Microsatellite repeats; Repetição de microssatélites; Síndrome de Williams/etiologia; Síndrome de Williams/genética; Williams syndrome/etiology; Williams syndrome/genetics
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-29012007-133658/

INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporção de pacientes com microdeleção, comparar características clínicas entre pacientes com e sem microdeleção e investigar origem parental. MÉTODOS: Selecionamos 32 pacientes com avaliação clínica para SWB atendidas no ICr. Critérios de inclusão: presença de dismorfismo craniofacial acompanhado ou não de alterações cardiovasculares, comportamento característico ou hiperacusia. Para a genotipagem do trio - afetado, mãe e pai, utilizamos os marcadores D7S1870, Eln 17/éxon18 e Hei. Análise em gel de poliacrilamida à 7% com imagens digitalizadas. RESULTADOS: Os marcadores D7S1870, Hei e Eln17/éxon18 foram 78% informativos e 22% não informativos. O marcador mais informativo foi o D7S1870 69%, seguido do Hei 55% e ELN 17/éxon18 em 43%. Houve microdeleção em 56% e ausência em 22%. A origem parental da deleção foi 9 materna e 8 paterna. As alterações craniofaciais e cardiovasculares não tiveram diferenças estatisticamente significantes entre portadores e não portadores da microdeleção. O comportamento amigável resultou numa diferença estatística muito significante (p=0,006) onde 88% tinham e 28% não tinham microdeleção. A hiperacusia teve diferença estatística significante (p=0,020) presente em 55% dos pacientes com microdeleção. CONCLUSÃO: Os dados obtidos demonstraram que os marcadores utilizados são úteis no diagnóstico da SWB e acessível para utilização em serviço público.