Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2019 |
| Autor(a) principal: |
Silva, Amanda Beatriz Candelaria da |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/59/59138/tde-09102019-153110/
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Resumo: |
A Fenotipagem Forense por DNA é uma metodologia que busca identificar características externas visíveis de indivíduo desconhecido a partir do material biológico encontrado em uma cena de crime, sendo possível afunilar a lista de suspeitos em uma investigação. O fenótipo mais visível e estudado para este fim são os fenótipos de pigmentação, ou seja, a cor da pele, dos olhos e dos cabelos. Assim, torna-se necessário o estudo de genes envolvidos na via de produção de melanina, a melonogênese, a fim de identificar marcadores genéticos que possam ser empregados para fins de predição. O gene SLC24A5 está envolvido neste processo pela produção da proteína NCKX5. Esta proteína encontra-se na membrana de melanossomos e atua como um trocador iônico de sódio e cálcio dependente de potássio. Desta forma, é possível controlar o pH no interior desta célula, o que interfere no tipo e quantidade de melanina produzida, feomelanina (que gera tonalidade amarela a vermelha) ou eumelanina (que gera tonalidade marrom a preta). Adicionalmente, este gene possui mutações relacionadas ao albinismo oculocutâneo 6 (OCA6), causador de hipopigmentação na pele, nos olhos e no cabelo, podendo causar também estrabismo e fotofobia. Este trabalho buscou encontrar sítios de variação presentes em uma população amostrada na região de Ribeirão Preto que estejam associados a fenótipos de pigmentação, procurando entender ainda a causa de tal associação a partir da interação com Fatores de Transcrição (TFs) e miRNAs, bem como pela alteração da sequência primária da proteína traduzida. Foram encontrados 65 sítios de variação na amostra populacional, 13 dos quais tiveram seus alelos ou genótipos associados a algum fenótipo de pigmentação. Dentre eles, apenas um está presente na região codificante, o SNP rs1426654 já extensamente associado a fenótipos de pigmentação e conhecido como Ala111Thr, cuja mutação causa alteração na proteína produzida. Além disso, foram encontrados quatro sítios de variação na região promotora associados a fenótipos de pigmentação. Para três deles foi possível encontrar TFs com maior afinidade pelo alelo associado a fenótipos escuros do sítio em questão. Em relação aos haplótipos, foram encontrados 39 na região de Ribeirão Preto e sete foram associados a fenótipos de pigmentação que confirmam as associações encontradas para alelos e genótipos. Os resultados deste estudo demonstram a importância deste gene e de seus sítios de variação, particularmente na região promotora, para estudos de fenótipos de pigmentação |
