Papel do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 na população brasileira e sua aplicação na predição de risco de diabetes tipo 2

• Ano de defesa: 2009
• Autor(a) principal: Marquezine, Guilherme Figueiredo
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Continental population groups; Diabetes mellitus tipo 2/genética; Diabetes mellitus type 2/genetics; Fatores de transcrição TCF; Genetic predisposition to disease; Grupos de populações continentais; Polimorfismo genético; Polymorphism genetic; Predisposição genética para a doença; TCF transcription factors
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5131/tde-08092009-100838/

Os polimorfismos do gene TCF7L2 têm sido fortemente associados com risco de desenvolvimento de diabetes mellitus em populações de diversas origens étnicas. No presente estudo, investigou-se se esta associação se confirma em diferentes populações brasileiras e qual seu efeito sobre o desempenho de um modelo de predição de risco de diabetes mellitus quando a informação genética foi acrescentada às variáveis clínicas e laboratoriais iniciais. Concluiu-se que, apesar de haver sido confirmado a associação do polimorfismo rs7903146 ao diabetes tipo 2 na população brasileira, a inclusão desta informação no modelo teve desempenho equivalente ao modelo baseado unicamente em variáveis clínicas.