Desequilíbrio de Ligação e Blocos de Haplótipos Determinados pela Análise de 250K SNPs em Três Remanescentes de Quilombos

• Ano de defesa: 2013
• Autor(a) principal: Andrade, Edilene Santos de
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Blocos de haplótipos; Demographic history; Desequilíbrio de ligação; Haplotype blocks; História demográfica; Linkage disequilibrium; Quilombo remnants; Remanescentes de quilombos; SNPs
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-24102013-105202/

A associação não aleatória entre alelos de diferentes lócus caracteriza o que é chamado de desequilíbrio de ligação (DL) entre eles. A extensão do DL nas populações humanas pode ser influenciada por muitos fatores, tais como taxa de recombinação, características demográficas (idade, tamanho e taxa de crescimento) e fatores evolutivos (deriva genética, efeito fundador, gargalos populacionais, mutação, seleção e fluxo gênico). Portanto, o conhecimento dos padrões do DL fornecem dados que auxiliam na descrição dos eventos demográficos e evolutivos sofridos pelas populações. O objetivo deste estudo foi descrever os padrões de DL de quatro populações brasileiras e correlacioná-los com suas respectivas histórias demográficas, uma vez que estas populações experimentaram alguns dos eventos evolutivos que geram ou retardam o decréscimo do DL, como fundação por poucos indivíduos, miscigenação no momento da fundação e posterior isolamento. Foram analisadas amostras de três populações remanescentes de quilombos do Estado do Piauí, Gaucinha (GAU, n = 14), Mimbó (MIB, n = 15) e Sítio Velho (STV, n = 15) e da população urbana de Teresina, Piauí (TES, n = 15), além de sete amostras populacionais do projeto HapMap (CEU, CHB, JPT, ASW, LWK, MKK, YRI, todas com n = 15). Foram genotipados mais de 250 mil SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) utilizando-se o GeneChip® Human Mapping 250K Nsp I Array - Affymetrix® nas amostras das quatro populações brasileiras. Os dados brutos das populações do HapMap para este array foram obtidos na página do projeto. Os genótipos para todas as amostras foram determinados pelo algoritmo CRLMM após comparação com o algoritmo BRLMM, e as análises de DL e determinação dos blocos de haplótipos foram realizadas com o uso do programa Haploview. Considerando-se o número de blocos de haplótipos detectados em cada população estudada, padrão semelhante foi observado em todos os autossomos. Em geral, a população europeia (CEU) e as duas populações asiáticas (CHB e JPT) do HapMap apresentaram os maiores números de blocos, enquanto que os menores números foram observados nos quilombos GAU e MIB e na população TES. As populações africanas LWK, MKK e YRI e a população afro-americana ASW apresentaram os valores intermediários e a população afro-brasileira STV, apresentou um número de blocos apenas inferior a CEU, CHB e JPT. A grande contribuição africana nos quilombos GAU e MIB pode explicar o menor DL observado nestas comunidades. Por outro lado, o menor DL em TES se deve, provavelmente, à sua fundação, que envolveu um maior número de indivíduos e foi seguida por um rápido crescimento. A possível explicação para o maior DL observado em STV, em relação aos demais quilombos, consiste em sua peculiar história demográfica: esta comunidade experimentou uma miscigenação no momento de sua fundação, que foi seguida por um crescimento lento e pouca diferenciação. Assim, foi demonstrado como os eventos demográficos de cada população influenciam seus respectivos padrões de DL.