Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2019 |
| Autor(a) principal: |
Mariani, Beatriz Marinho de Paula |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
|
| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
|
| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
|
| Departamento: |
Não Informado pela instituição
|
| País: |
Não Informado pela instituição
|
| Palavras-chave em Português: |
|
| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-03102019-101745/
|
Resumo: |
Análise de variantes alélicas no gene Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) em pacientes com incidentaloma da suprarrenal identificamos 16 pacientes carreadores da mutação, a partir de dois irmãos inicialmente investigados. Aproximadamente 30% dos membros afetados desta genealogia, apresentavam somente uma suprarrenal acometida e a suprarrenal contra-lateral absolutamente normal ou discretamente espessada. Esta observação nos infere que a hiperplasia macronodular da PMAH pode ocorrer de forma assincrônica e dificultar aprincipio o seu diagnostico. A incidência de nódulos unilaterais identificados em exame de imagens na pratica clinica é muito elevada (1,4 - 2,9%, podendo chegar a 10% em pacientes com idade a cima de 70 anos) os denominados incidentalomas suprarrenais. Além disso, a grande maioria dos pacientes com nódulos suprarrenais apresentam alguma autonomia da secreção do cortisol. Considerando estes aspectos, nos propomos a investigar se os incidentalomas suprarrenais unilaterais com alguma autonomia da secreção do cortisol poderiam fazer parte do espectro de apresentação da PMAH. Nosso trabalho tem como foco analisar a frequência das variantes alélicas do ARMC5 em uma coorte multicêntrica de pacientes com nódulos suprarrenais incidentais e autonomia da secreção do cortisol. O esclarecimento da frequência da PMAH pode nos direcionar a uma melhor pratica clinica e cuidados com os pacientes |
