Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2019 |
| Autor(a) principal: |
Castillo, Jose Francisco Mateo |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17032020-171700/
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Resumo: |
A fissura labiopalatina representa a anomalia craniofacial mais comum nos seres humanos, constituindo um conjunto de deformidades congênitas caracterizadas pela deficiência ou falha de fusão dos processos faciais. A agenesia dentária é a anomalia do desenvolvimento dentário mais prevalente na dentição humana, definida como a ausência de qualquer germe dentário na área do dente correspondente. Tanto as fissuras labiopalatinas como a agenesia dentária são fenótipos derivados de alterações do desenvolvimento no período embrionário. A literatura relata que variações genéticas em inúmeros genes, dentre eles o AXIN2 e RUNX2, podem ter um papel importante na formação craniofacial e dentária, e assim, esses genes podem estar envolvidos na etiologia destes fenótipos. Desta forma, o objetivo do presente estudo foi investigar possíveis associações entre polimorfismos (rs2240307 e rs11655966) no gene AXIN2 e (rs1934328) no gene RUNX2 com esses fenótipos combinados. Foram selecionados para o estudo 303 indivíduos divididos em 3 grupos: Grupo I: 101 indivíduos com fissura completa de lábio e palato, não sindrômica associada a agenesia dentária; Grupo II: 101 indivíduos com diagnóstico de fissura completa de lábio e palato não sindrômica que não apresentavam agenesia dentária e Grupo III: 101 indivíduos sem fissura labiopalatina ou malformações craniofaciais e sem presença do fenótipo agenesia dentária. Foram selecionadas para investigação 3 variantes polimórficas: (rs2240307 e rs11655966) no gene AXIN2 e (rs1934328) no gene RUNX2, genotipadas por meio de ensaios inventoriados para discriminação alélica por PCR Real Time. Os resultados foram analisados usando o software SDS 1.7 (Applied Biosystems). As frequências alélicas e os resultados foram comparados entre os 3 grupos. Foi utilizado o teste de Qui-quadrado e o teste Exato de Fisher para cada marcador genético a fim de avaliar a significância das diferenças observadas nas frequências dos polimorfismos. Os resultados obtidos, a partir da população brasileira incluída neste estudo, sugerem que o polimorfismo rs1934328 no gene RUNX2 possui um possível envolvimento na etiologia das agenesias dentárias associada à fissuralabiopalatina. O polimorfismo rs11655966 no gene AXIN2 aparentemente não está associado aos fenótipos fissura labiopalatina e agenesia dentária. O polimorfismo rs2240307 do gene AXIN2 pode estar relacionado à ocorrência de fissura labiopalatina associado ou não à presença de agenesia dentária |
