Esteato-hepatite não alcoólica: avaliação clínica, laboratorial, histopatológica e pesquisa de mutações do gene HFE: casuística de um centro de referência

• Ano de defesa: 2000
• Autor(a) principal: Deguti, Marta Mitiko
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: FATORES DE RISCO; HEPATITE/diagnóstico; HEPATITE/etiologia; HEPATITE/fisiopatologia; HEPATITIS/diagnosis; HEPATITIS/etiology; HEPATITIS/physiopathology; MUTAÇÃO; MUTATION; RISK FACTORS
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5147/tde-19012006-110855/

A esteato-hepatite não alcoólica (EHNA) consiste em esteatose e inflamação lobular hepática, em indivíduos não alcoolistas. Ocorre associada a obesidade, hiperlipidemia, diabetes mellitus, sexo feminino, medicamentos e ‘bypass’ jejunoileal. Recentemente, a sobrecarga de ferro, secundária a mutações no gene HFE da hemocromatose hereditária, também vem sendo evidenciada nos pacientes com EHNA do sexo masculino, não obesos e não diabéticos. O presente estudo, envolvendo pacientes com EHNA do Ambulatório de Gastroenterologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, teve como objetivos traçar seu perfil clínico, laboratorial e histopatológico, pesquisar a presença de mutações do gene HFE, buscar associações entre esses resultados e rever a literatura a respeito. Trinta e dois indivíduos foram caracterizados quanto a 14 aspectos clínicos, 12 parâmetros laboratoriais e 11 variáveis histopatológicas. Em 31 destes pesquisaram-se as mutações C282Y e H63D pela técnica de PCR-RFLP, utilizando-se as enzimas de restrição SnaB I e Bcl I, respectivamente. As idades variaram entre 32 e 76 anos, com média de 49,2 anos. Sexo feminino (59%), obesidade (50%), hiperlipidemia (53%) e diabetes mellitus (31%) ocorreram em taxas inferiores às das primeiras séries publicadas. Outras condições encontradas foram uso de amiodarona e prednisona, inalação de substâncias químicas industriais e enterectomia extensa. As etnias branca (72%) e asiática (12%) ocorreram em percentagens maiores que da população geral; ao contrário, a negra (ausente) e mulatos (12%), em menores. A fibrose perivenular ocorreu em todos os casos, proporcional ao grau de atividade necroinflamatória. Os hialinos de Mallory foram identificados em 78% dos casos, mas a siderose em apenas 9%. Cerca de dois terços da casuística não apresentou queixas relacionadas ao aparelho digestivo. Dentre as enzimas hepáticas, a ALT foi a que se alterou com maior freqüência e magnitude, e a relação AST/ALT foi menor que dois em todos os casos. As incidências das mutações pesquisadas corresponderam às da população geral. A sobrecarga de ferro em sangue periférico não se correlacionou estatisticamente com a agressão histológica, nem com a presença das mutações. EHNA é um diagnóstico que engloba múltiplas condições, mas, na população estudada, não houve associação com a sobrecarga de ferro hepático, tampouco com as mutações conhecidas do gene HFE.