Estudo de alterações moleculares no gene da Glucoquinase (GCK) associado ao diagnóstico de diabetes do adulto de início no jovem (Maturity Onset Diabetes of the Young - MODY) em gestantes e neonatos

• Ano de defesa: 2016
• Autor(a) principal: Lépore, Carolina Serri
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Diabetes Mellitus; Genetic polymorphism; Gestação; MODY; MODY GCK; Polimorfismo genético; Pregnancy
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17145/tde-06012017-132752/

Introdução: Diabetes Mellitus é a alteração metabólica mais comum na gestação, com prevalência variável de acordo com a população e métodos diagnósticos. Diabetes monogenética ou Diabetes do adulto de início no jovem (Maturity-Onset Diabetes of the Young - MODY) consiste em um subtipo ocasionado por defeito primário na secreção de insulina determinado por herança autossômica dominante, sendo responsável por aproximadamente 1 a 2% dos casos. O diagnóstico genético de gestantes e neonatos acometidos pode propiciar manejo específico, possibilitando melhor prognóstico evolutivo da doença em curto e longo prazo. Objetivos: Analisar alterações moleculares do gene GCK em gestantes com diagnóstico de Diabetes Mellitus e seus neonatos. Metodologia: Estudo transversal, com amostragem consecutiva, sendo incluídas gestantes diabéticas em seguimento no Ambulatório de Endocrinopatias em Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, no período de agosto de 2013 a dezembro de 2015. Amostras sanguíneas maternas e de cordão umbilical foram colhidas no momento do parto e enviadas para extração de DNA e reação em cadeia de polimerase (PCR) para identificação de alterações moleculares no gene GCK. Resultados: Foram encontrados duas mutações que geraram dois polimorfismos no gene da glucoquinase, respectivamente em 13 e em sete pacientes; e uma mutação deletéria que cursou com diagnóstico de MODY GCK em dois pacientes (uma amostra materna e uma de neonato), totalizando alterações em 10,6% dos pacientes. Este diagnóstico permitirá intervenções profiláticas e terapêuticas, interferindo beneficamente na evolução natural da doença.