"Hipogonadismo hipogonadotrófico: diagnóstico pré-puberal e papel das isoformas e variantes gênicas do hormônio luteinizante no fenótipo da doença"

• Ano de defesa: 2006
• Autor(a) principal: Berger, Karina
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Chromatography; Cromatografia; Fluorimunoensaio; Fluoroimmunoassay; Freqüência do gene; Gene frequency; Glicoproteínas; Glycoprotein hormones alpha subunit/genetics; Glycoproteins; Hipogonadismo/diagnóstico; Hipopituitarismo; Hormônio luteinizante subunidade beta/genética; Hypogonadism/diagnosis; Hypopituitarism
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-07082006-134343/

A resposta do LH e do FSH ao estímulo com GnRH, realizado em estádio pré-puberal em pacientes com hipopituitarismo acompanhados até a idade puberal, são úteis para predizer o diagnóstico da deficiência de gonadotrofinas, principalmente nas meninas. O estudo da região codificadora do gene LH em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e concentrações normais de LH revelou 5 variantes alélicas. A freqüência das variantes alélicas Arg8 e Thr15 foi similar entre hipogonádicos e adultos normais e a sua presença não interferiu nas concentrações séricas do LH. O estudo das isoformas do LH mostrou um predomínio das isoformas ácidas do LH em hipogonádicos e indivíduos normais, não permitindo atribuir à sua presença a baixa atividade biológica do LH imunorreativo encontrado em 13% dos hipogonádicos