Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2013 |
| Autor(a) principal: |
Nonose, Renata Watanabe |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-05112013-102548/
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Resumo: |
Mutações no gene SLC26A4 estão relacionadas a dois distúrbios de herança autossômica recessiva, a síndrome de Pendred (SP) e uma forma de surdez não sindrômica (DFNB4). Nesses distúrbios podem ocorrer anomalias da orelha interna, como dilatação do aqueduto vestibular ou displasia de Mondini. O objetivo foi verificar se mutações no gene SLC26A4 são causa de surdez genética em 70 famílias e em 15 casos isolados de surdez com anomalias da orelha interna ou suspeita de SP. Por meio da análise de microssatélites e sequenciamento, foi encontrado um total de 7 mutações diferentes provavelmente patogênicas (4 novas) distribuídas em 5 indivíduos. Os casos com mutações em um único alelo ou resultados normais foram investigados por MLPA e nenhuma variação foi encontrada. Mutações nesse gene explicaram cerca de 3% dos casos familiais de surdez. Cerca de 20% dos casos de surdez com anomalias da orelha interna ou suspeita de SP apresentaram pelo menos uma mutação patogênica nesse gene. Esse estudo reforça a importância da triagem molecular desse gene na população brasileira. |
