Estudos moleculares na surdez de herança autossômica recessiva: o papel do gene SLC26A4.

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2013
Autor(a) principal: Nonose, Renata Watanabe
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Ear
Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-05112013-102548/
Resumo: Mutações no gene SLC26A4 estão relacionadas a dois distúrbios de herança autossômica recessiva, a síndrome de Pendred (SP) e uma forma de surdez não sindrômica (DFNB4). Nesses distúrbios podem ocorrer anomalias da orelha interna, como dilatação do aqueduto vestibular ou displasia de Mondini. O objetivo foi verificar se mutações no gene SLC26A4 são causa de surdez genética em 70 famílias e em 15 casos isolados de surdez com anomalias da orelha interna ou suspeita de SP. Por meio da análise de microssatélites e sequenciamento, foi encontrado um total de 7 mutações diferentes provavelmente patogênicas (4 novas) distribuídas em 5 indivíduos. Os casos com mutações em um único alelo ou resultados normais foram investigados por MLPA e nenhuma variação foi encontrada. Mutações nesse gene explicaram cerca de 3% dos casos familiais de surdez. Cerca de 20% dos casos de surdez com anomalias da orelha interna ou suspeita de SP apresentaram pelo menos uma mutação patogênica nesse gene. Esse estudo reforça a importância da triagem molecular desse gene na população brasileira.