Associação entre polimorfismos genéticos do FGF20 com a idade de início da doença de Parkinson

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: Albuquerque, Leonardo Cordenonzi Pedroso de
• Orientador(a): Schuh, Artur Francisco Schumacher
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Doença de Parkinson; Idade de início; Polimorfismo genético
• Palavras-chave em Inglês: Parkinson’s disease; FGF20; Age at onset
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/179001

Introdução: A doença de Parkinson é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente e está relacionada à perda de neurônios dopaminérgicos na porção ventrolateral da substância nigra. A fisiopatologia da doença é pouco conhecida, mas fatores de risco genéticos e ambientais parecem ter um papel. O FGF20 é um fator neurotrófico preferencialmente expresso na substância nigra, e está relacionado com maior sobrevida de neurônios dopaminérgicos. O objetivo deste estudo é avaliar se polimorfismos genéticos do FGF20 está associado com a idade de início da doença de Parkinson. Métodos: Trata-se de um estudo transversal. O polimorfismo rs1989754 foi genotipado em 224 pacientes ambulatoriais com doença de Parkinson idiopática. Uma entrevista estruturada foi realizada com os pacientes e seus familiares, e a idade de início da doença de Parkinson foi definida como a idade de início dos sintomas motores. Resultados: O polimorfismo rs1989754 do gene FGF20 está associado com a idade de início da doença de Parkinson. Os portadores do alelo C tiveram uma idade de início mais precoce da doença tanto quando foi considerado um modelo dominante (56 ± 11.8 vs. 61.5 ± 11.6 anos, p=0.001), quando um modelo aditivo (55 ± 10.9 anos para o genótipo CC, 56.4 ± 11.2 anos para o genótipo CG e 61.5 ± 11.6 anos para o genótipo GG, p=0.002). Conclusão: Os achados do presente estudo sugerem que o polimorfismo rs1989754 do FGF20 está associado com idade de início mais precoce da doença de Parkinson, e dão apoio à hipótese de que a idade de início da doença de Parkinson é modulada por polimorfismos comuns de múltiplos genes, cada um com tamanho de efeito pequeno.