Mucopolissacaridose IIIB : avaliação clínica, bioquímica e epidemiológica de pacientes brasileiros

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Montenegro, Yorran Hardman Araújo
• Orientador(a): Baldo, Guilherme
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Mucopolissacaridose
• Palavras-chave em Inglês: Lysosomal deposit disorders
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/254074

A deficiência da atividade enzimática da NAGLU e o subsequente acúmulo de Heparan sulfato nos tecidos corporais causam a Mucopolissacaridose IIIB, uma doença lisossomal caracterizada por manifestações principalmente neurológicas, mas em menor grau, em manifestações somáticas. Não há uma caracterização clínica completa dos pacientes com MPS IIIB diagnosticados pela Rede MPS Brasil, e tal informação é essencial para que possam ser desenvolvidos ensaios clínicos de avaliação de tratamentos no país. O objetivo deste trabalho foi, desta forma, caracterizar os pacientes com MPS IIIB no Brasil com relação a aspectos clínicos e laboratoriais, buscando avaliar a progressão da doença. Foi observado que a maior parte dos pacientes é diagnosticada tardiamente (por volta dos 12 anos), mas que nos grandes centros esse tempo de diagnóstico é menor. A heterogeneidade pode ser explicada pelo perfil de distribuição dos pacientes ao redor de todo o país. Foram obtidos dados de vinte e dois pacientes para avaliação da progressão. Identificou-se que os pacientes com MPS IIIB apresentam inicialmente atraso na fala, seguido de alterações motoras e comportamentais. Ao final da primeira década de vida, as manifestações somáticas (hepatoesplenomegalia, alterações cardiorrespiratórias) se tornam mais frequentes. Os pacientes morrem a partir da segunda década de vida, sendo a maioria por causas respiratórias. Estes dados irão contribuir para a avaliação de terapias para a MPS IIIB, uma vez que fornecem o perfil epidemiológico de nossos pacientes no território brasileiro.