Alterações dentárias em pacientes diagnosticados com incontinência pigmentar com deleção dos éxons 4-10 do gene IKBKG/NEMO

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Santa Maria, Fernanda Diffini
• Orientador(a): Faccini, Lavinia Schuler
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Calcificação de dente; Cefalometria; Anodontia; Anormalidades dentárias; Erupção dentária; Incontinência pigmentar
• Palavras-chave em Inglês: Dental calcification; Cephalometric analysis; IKBKG/NEMO gene; Eruption delay; Agenesias dental; Dental anomalies; Malformed teeth; Incontinentia Pigmenti
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/214014

Introdução: A Incontinência pigmentar (IP) ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é uma genodermatose, rara, que afeta principalmente os tecidos derivados do ectoderma, como pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso. Acomete o sexo feminino por ter um padrão de herança dominante com expressividade variável ligada ao cromossomo X. O gene responsável é o IKBKG/NEMO. Objetivo: Avaliar as características dentofaciais de pacientes com IP diagnosticados clinicamente e com comprovação molecular nos estágios da infância, juventude e idade adulta, comparando esses grupos com indivíduos não sindrômicos em normo-oclusão com estágios de desenvolvimento semelhantes. Além disso, foram observados o processo de formação até a erupção de alguns dentes dessas crianças com IP. Metodologia: O estudo foi realizado com 15 pacientes do sexo feminino que apresentaram o diagnóstico clínico e molecular de IP. Vinte e cinco indivíduos do sexo feminino não sindrômicos de normo-oclusão, que apresentavam cefalometrias laterais em estágios de desenvolvimento semelhantes, foram selecionados pelo AAOF Legacy Collection como um grupo controle. As características dentofaciais dos indivíduos com IP e do grupo controle foram comparadas estatisticamente usando o teste t e o teste de Mann-Whitney (P <0,05). Ainda, em 11 crianças com IP foram observados através da escala e tabela de Nolla a formação dos dentes e consequentemente foi analisado nos mesmos dentes seu processo de erupção através a tabela de Logan e Kronfeld, modificada por Schour. Resultados: Em geral, os pacientes que apresentaram diagnóstico clínico e molecular de IP apresentaram como características dentofaciais um menor comprimento maxilar e mandibular, perfil esquelético mais reto, tendência a protrusão mandibular e hipodivergência dos planos faciais, menor altura facial anterior, maior vestibularização dos incisivos superiores e lingualização dos incisivos inferiores, lábio superior mais curto, lábio inferior mais retruído e menor exposição dos incisivos. Foi observado atraso na formação como também na erupção dos dentes avaliados. Conclusões: Os resultados deste estudo mostraram que, desde a infância, as características dentofaciais dos pacientes com IP estavam se distanciando progressivamente daquelas dos indivíduos não sindrômicos do grupo controle, apresentando suas próprias necessidades ortodônticas. Essas alterações podem estar associadas à oligodontia produzida pela mutação do gene IKBKG/NEMO, requerendo, portanto, um tratamento multidisciplinar.