Avaliação da frequência de sintomas pré-motores da doença de Parkinson em pacientes adultos com doença de Gaucher tipo 1

• Ano de defesa: 2018
• Autor(a) principal: Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan
• Orientador(a): Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Doença de Gaucher; Doença de Parkinson; Testes de estado mental e demência; Distúrbios do sono por sonolência excessiva; Depressão; Constipação intestinal; Transtornos do olfato; Atividade motora
• Palavras-chave em Inglês: Gaucher Disease; Non Motor Symptoms; Parkinson´s Disease
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/189382

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente de beta-glucocerebrosidase (GCase). Já foram descritas mais de 400 mutações no gene que codifica a GCase (GBA1). Três formas clínicas de DG são convencionalmente classificadas com base no envolvimento neurológico, sendo o tipo 1 considerado como a forma não neuropática. A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum. Os sintomas motores clássicos da DP podem ser precedidos por muitos sintomas pré-motores (SPM). Eles incluem: hiposmia, distúrbio comportamental do sono REM, constipação, comprometimento cognitivo e depressão. Estudos populacionais identificaram mutações no GBA1 como o principal fator de risco para a DP idiopática. OBJETIVO: Avaliar a prevalência dos SPM da DP em uma coorte de pacientes sulbrasileiros adultos com DG tipo 1. METODOLOGIA: Trata-se de um estudo observacional, transversal, com amostragem por conveniência. Para ser incluído, o paciente deveria ter ≥ 18 anos, diagnóstico bioquímico e/ou genético de DG e manifestações clínicas compatíveis com o tipo 1 da doença. O recrutamento ocorreu no Centro de Referência para DG do Rio Grande do Sul. A cognição foi avaliada pela avaliação cognitiva de Montreal (MoCa), sonolência diurna pela Escala de Epworth, depressão pelo Inventário de Beck, constipação pela Unified Multiple System Atrophy Rating Scale e transtorno de comportamento do sono REM através da triagem de pergunta única. Hiposmia foi avaliada com teste Sniffin 'Sticks e os sintomas motores foram avaliados com a parte III da Escala Unificada de Avaliação de Doença de Parkinson. Além disso, foi avaliada da presença do polimorfismo 3′UTR SNP no GBA1(rs708606). RESULTADOS: A amostra foi composta por 23 pacientes (13 mulheres), vindos de 18 famílias, com média de idade foi de 41,4 ± 15,3 anos (amplitude= 22 a 67 anos). Oito pacientes eram heterozigotos para o 3′-UTR SNP (rs708606). Todos os pacientes estavam em tratamento (terapia de reposição enzimática= 21; terapia de inibição de síntese de substrato= 2). Quinze pacientes apresentavam pelo menos um SPM (sonolência diurna = 10, alteração na cognição = 7, depressão =5, distúrbio comportamental do sono REM= 4, constipação= 3 e hiposmia= 2). Dois pacientes (63 e 64 anos) também apresentavam sintomas motores, provavelmente relacionados ao uso de bloqueadores do canal de cálcio para hipertensão. CONCLUSÕES: SPM foram prevalentes nesta coorte. Destacamos a importância do acompanhamento multidisciplinar, com foco no diagnóstico precoce da DP, especialmente para pacientes com DG tipo 1, com idade acima de 40 anos.