Avaliação cardiopulmonar em pacientes com osteogênese imperfeita

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Pinheiro, Bruna de Souza
• Orientador(a): Felix, Temis Maria
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Osteogênese imperfeita; Coração; Criança; Adulto; Pulmão
• Palavras-chave em Inglês: Osteogenesis imperfecta; Children; Adult; Lung; Heart
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/234594

INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea causada principalmente por variantes patogênicas nos genes do colágeno I (COL1A1/COL1A2). Achados extra esqueléticos, como complicações cardíacas e pulmonares, são geralmente considerados características secundárias significativas. OBJETIVOS: Avaliar a função cardiopulmonar e o padrão ventilatório dos indivíduos com OI em acompanhamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. MÉTODOS: Foi realizado um estudo em pacientes pediátricos e adultos atendidos no ambulatório do Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Dados clínicos foram obtidos nas consultas ambulatoriais. A avaliação ecocardiográfica dos pacientes pediátricos foi realizada de maneira transversal e controlada. O estudo ecocardiográfico em adultos foi transversal. Um estudo de coorte prospectivo foi utilizado na avaliação respiratória sendo avaliada em dois momentos (inclusão e reavaliação após 12 meses). Foram feitas avaliação, através da espirometria. As pressões inspiratórias e expiratórias foram medidas através da manovacuometria. Os pacientes que eram capazes de deambular realizaram o teste de caminhada dos seis minutos (TC6M) para determinar a capacidade funcional do exercício. RESULTADOS: Na avaliação cardíaca em crianças, 54 crianças com OI e 54 controles foram incluídas. O grupo OI apresentou valores significativamente maiores de diâmetro aórtico (DA), diâmetro do átrio esquerdo (DAE), diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo (DDFVE), diâmetro sistólico final do ventrículo esquerdo (DSFVE) e diâmetro do ventrículo direito (DVD) em comparação com o grupo controle. Todos os indivíduos eram assintomáticos para manifestações clínicas cardíacas, porém 26 (48,1%) dos casos apresentavam insuficiência tricúspide fisiológica, nos controles, esse achado foi observado em oito indivíduos (31,5%) (p <0,001). Na avaliação do ecocardiograma em adultos, trinta e seis adultos com OI foram avaliados. O grupo OI moderada-grave apresentou área de superfície corporal significativamente menor que o OI leve (1,60 vs. 1,32 m2 (p<0,05). A DAE foi significativamente maior no grupo OI leve quando comparado com OI moderada-grave (3,40 vs. 3,09 cm, p = 0,020). Todos os pacientes eram assintomáticos para alterações cardíacas, porém regurgitação valvar, sem alteração estrutural específica, foi observada em 29 (80,6%) indivíduos com OI. Já na avaliação respiratória, cinquenta e seis pacientes (pediátricos e adultos) foram incluídos no estudo. O grupo OI apresentou maiores valores médios absolutos de CVF (2,43 vs. 2,55 L, p<0,001), VEF1 (2,17 vs. 2,26, p <0,001) e MEF75 (4,91 vs. 5,18, p=0,006) na reavaliação após um ano do exame. As distâncias médias percorridas no TC6M foram significativamente maiores no grupo OI – 1 em relação ao grupo OI – 3/8 (255,7 vs. 519,8 m, p = 0,006) na avaliação. CONCLUSÃO: Este estudo demonstra a importância de se realizar avaliações cardiopulmonares em pacientes com Osteogênese imperfeita. De modo geral, os pacientes pediátricos apresentaram função cardíaca dentro dos padrões de normalidade, entretanto medidas como DA, DAE, DDFVE, DSFVE e DVD foram superiores que seus controles, além disso, 48,1% dos casos apresentaram regurgitação tricúspide fisiológica. Nos adultos também observamos uma função cardíaca dentro dos padrões de normalidade, mas as alterações no VE e dilatação da aorta pareciam ser mais pronunciadas nos tipos mais graves de OI em comparação aos leves.