Avaliação de ferramentas que apoiam o nutricionista na tomada de decisão frente à terapia de doenças genéticas raras : a fenilcetonúria e as glicogenoses hepáticas como modelo

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Santos, Bruna Bento dos
• Orientador(a): Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Fenilcetonuria; Glicogenose hepática; Erros inatos do metabolismo; Nutrição
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/265077

Introdução: os erros inatos do metabolismo (EIMs) são um grupo de doenças hereditárias raras causadas pela atividade deficiente de uma determinada enzima, cofator ou transportador, que levam a um bloqueio total ou parcial de uma rota metabólica. Uma grande parcela dos EIMs envolve tratamento essencialmente dietético, como é o caso da Fenilcetonúria (PKU) e das Glicogenoses (GSDs) Hepáticas. Objetivo: Avaliar ferramentas que apoiam o nutricionista na tomada de decisão frente ao tratamento dos EIMs, usando a PKU e as GSDs hepáticas como modelo. Em relação à PKU (etapa/artigo 1), o estudo avaliou a percepção e a compreensão de profissionais de saúde e pacientes/familiares/cuidadores PKU (grupo leigo) sobre as ferramentas para consulta da quantidade de Phe em alimentos da Anvisa. Na etapa/artigo 2, foi avaliada a composição corporal de pacientes com GSDs hepáticas por meio da absorciometria de raios X de dupla energia (DXA). Metodologia: Etapa 1: Dois questionários online, um para profissionais de saúde (n=33) e outro para o grupo leigo (n=194), avaliaram informações sociodemográficas, conhecimento sobre a terapia dietética, fontes de informação sobre fenilalanina (Phe) em alimentos e percepção e compreensão das ferramentas da Anvisa. Etapa 2: Trata-se de um estudo exploratório, observacional, transversal, com 24 pacientes com GSD (Ia=13; Ib=5; III=2; IXα/β/γ=4; <8 anos=3; 8-19 anos=14; >19 anos=7). Registros alimentares de três dias foram coletados na semana anterior à DXA. A composição corporal foi correlacionada com parâmetros clínicos, regime de amido de milho cru (UCCS), ingestão alimentar e marcadores de adesão ao tratamento. Resultados: Etapa 1: Apesar dos esforços da Anvisa para que suas ferramentas fossem usadas como referência nacional para consulta de Phe em alimentos, elas não aparecem como a principal fonte de informação em ambos os grupos. As limitações mais importantes são relacionadas ao layout complexo e à baixa variedade de alimentos. As principais demandas identificadas foram a elaboração de um aplicativo para consulta de Phe e a atualização constante das listas de alimentos. Etapa 2: Os achados revelam que 16/21 pacientes apresentaram índice de massa gorda (FMI) elevado. Ainda que o índice de massa magra (LMI) tenha sido adequado para todos os pacientes, o índice de músculo esquelético relativo (RSMI) foi reduzido em 2/7 pacientes adultos (Ib=1; IXα=1). UCCS (g/dia) 8 correlacionou-se positivamente com LMI (rs=0,7; p=<0,01); enquanto UCCS (g/kg) foi negativamente associada à massa magra/kg (rs=-0,8; p=<0,01). Considerações finais: os resultados desta tese evidenciam que enquanto a DXA é uma ferramenta útil para assistência nutricional ao paciente GSD, as ferramentas da Anvisa para consulta da quantidade de Phe em alimentos apresentam limitações importantes que ainda prejudicam a sua usabilidade. Com o suporte destes resultados e de outros estudos em desenvolvimento/andamento espera-se direcionar os nutricionistas metabólicos para uma conduta mais assertiva, melhorando os resultados de saúde dos pacientes EIM, mesmo em um contexto de recursos financeiros limitados, como o sistema único de saúde.