Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2012 |
| Autor(a) principal: |
Bueno, Larissa Souza Mario |
| Orientador(a): |
Prolla, Patrícia Ashton |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Não Informado pela instituição
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Palavras-chave em Inglês: |
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| Link de acesso: |
http://hdl.handle.net/10183/52955
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Resumo: |
Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáveis. Nos pacientes com NF1 nos também avaliamos o fenótipo clínico e analisamos polimorfismos comuns do gene VDR (BsmI e FokI) para avaliar se estavam correlacionados com os níveis de 25(OH)D. Métodos: Estudo de caso-controle que incluiu 45 pacientes com NF1 do Sul do Brasil e 45 controles saudáveis pareados por idade, sexo e tipo de pele de acordo com a classificação de Fitzpatrick. Resultados e Conclusões: Setenta e sete vírgula oito por cento dos 90 sujeitos de pesquisa apresentaram níveis de 25(OH)D abaixo de 30ng/ml. Deficiência de 25(OH)D (<20ng/mL) foi observada em 28 (31,1%) e insuficiência (de 20 a 30ng/mL) em 42 (46,6%). Deficiência ou insuficiência de 25(OH)D não foi mais frequente em pacientes com NF1 do que em controles (p=0,074). Nos não observamos qualquer associação entre os polimorfismos do gene VDR e os níveis de vitamina D sugerindo que o fenótipo da insuficiência ou deficiência bioquímica de 25(OH)D nos pacientes estudados não está associado com essas variantes genéticas. |
