Prevalência das mutações C282y e H63D no gene da hemocromatose hereditária (HFE) em pacientes com diabetes melito tipo 2 e a sua relação com as complicações crônicas

• Ano de defesa: 2007
• Autor(a) principal: Colli, Máikel Luís
• Orientador(a): Canani, Luis Henrique Santos
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Diabetes mellitus tipo 2; Genética; Hemocromatose
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/10596

O diabetes melito (DM) é uma das manifestações clínicas do excesso de ferro corporal encontrado em pacientes com hemocromatose. A partir desse achado, tem-se procurado analisar o ferro como um dos possíveis fatores envolvidos na patogênese do DM e de suas complicações crônicas. Inicialmente, estudos demonstram que o aumento das reservas corporais de ferro, avaliado pela ferritina, representa um fator de risco para DM. Além disso, pacientes com mutações no gene HFE, principal responsável pela hemocromatose hereditária, parecem ter um maior risco de DM. Finalmente, a redução do excesso de ferro mostrou-se protetora para o desenvolvimento de DM, além de levar a uma melhora no controle metabólico daqueles indivíduos já afetados.Em relação às complicações crônicas do DM, os resultados são mais claros no que se refere ao risco de nefropatia diabética (ND) e doença cardiovascular. A ND está associada a um curso mais precoce e acelerado nos casos de hemocromatose secundária e é mais freqüente em indivíduos com mutações no gene HFE. Sobre a doença cardiovascular, apesar dos trabalhos serem em maior número, os resultados diferem conforme o grupo estudado, mas em determinados indivíduos (tabagistas e com DM) o excesso de ferro parece conferir um risco significativo. A correlação com as demais complicações crônicas foi menos pesquisada. Em resumo, os estudos sugerem que as alterações no metabolismo do ferro estão envolvidas na patogênese do DM e de algumas das suas complicações crônicas como a ND e a doença cardiovascular. Estas alterações podem, futuramente, ser utilizadas como alvo terapêutico em determinados grupos.