Avaliação dos pacientes pediátricos com câncer : reconhecendo as síndromes de predisposição hereditária

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Rocha, Joshua Werner Bicalho da
• Orientador(a): Prolla, Patrícia Ashton
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Neoplasias; Predisposição genética para doença; Criança; Adolescente; Diagnóstico
• Palavras-chave em Inglês: Hereditary cancer predisposition syndrome; Pediatric oncogenetics; Modified Jongmans criteria
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/220343

Base teórica: Atualmente, estima-se que cerca de 5% a 10% de todos os tumores estejam associados à predisposição hereditária e diretamente causados por variantes patogênicas germinativas em genes de predisposição ao câncer de moderada e alta penetrância. O câncer infantil tem um componente genético forte e anteriormente subestimado e muitas Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer (SPHC) pediátricas já foram identificadas e caracterizadas. Identificar a predisposição ao câncer infantil é relevante para o paciente e sua família. Para alguns pacientes, essa informação pode orientar o uso de estratégias de tratamento modificadas se houver toxicidade ou doença resistente, e também pode resultar na adoção de medidas de vigilância para detecção precoce de neoplasias. Objetivo: Caracterizar uma série de pacientes pediátricos com câncer quanto às suas características no diagnóstico, baseado nos “critérios de Jongmans” modificados, definindo assim a prevalência de casos que deveriam ser encaminhados para avaliação genética. Métodos: Este é um estudo observacional descritivo retrospectivo, composto pela análise de todos pacientes oncológicos pediátricos que internaram nos anos de 2017 e 2018 no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os dados foram coletados através de consulta ao prontuário eletrônico, buscando identificar os “critérios de Jongmans” (questionário modificado). Resultados: Dos 149 pacientes incluídos no estudo, 86 (57,75%) eram do sexo masculino e a mediana de idade foi de 6 anos (1,5-11,5 anos). Destes, 77 (51,7%) preenchiam ao menos um "critério de Jongmans" modificados, tendo, portanto, indicação para encaminhamento para avaliação genética. Ressalta-se que em 148 casos (99,3%), não haviam dados completos no prontuário para avaliar todos os seis critérios. Dos 77 pacientes com pelo menos um dos critérios, apenas 36 (46,7%) foram encaminhados ao ambulatório de genética ou avaliados em consultoria genética no prazo de até 90 dias após o diagnóstico. Discussão: A distribuição dos pacientes na amostra, por sexo e idade, é similar ao observado em publicações sobre câncer pediátrico. A avaliação de cada critério demonstra uma falha importante na descrição detalhada das informações constantes no prontuário eletrônico, com muitas informações relevantes faltantes. Uma parcela importante dos pacientes apresentava pelo menos um critério para encaminhamento à avaliação genética. No entanto, a proporção de pacientes que preenchiam critérios e que não foram encaminhados em 90 dias (58%; 45/77) sugere que ainda há desconhecimento, entre os profissionais de saúde, sobre as indicações de avaliação oncogenética nas SPHC na população pediátrica. Conclusão: Os resultados deste estudo, realizado em uma instituição acadêmica e terciária demonstram que 4 existem oportunidades para melhoria no registro em prontuário eletrônico de dados relevantes para avaliar câncer hereditário e no treinamento das equipes assistenciais quanto as indicações de avaliação genética em pacientes pediátricos com câncer.