Influência dos níveis de ferritina sérica, das mutações no gene da beta globina e dos valores das enzimas de detoxificação Catalase e Glutationa S -Transferase na expressão fenotípica de Beta Talassemia Heterozigota

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2011
Autor(a) principal: Estevão, Isabeth da Fonseca [UNESP]
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/102744
Resumo: A beta talassemia heterozigota pode ser decorrente de mutações β 0 ou β + , de acordo com ausência ou redução na produção das cadeias da beta globina, respectivamente. Poucos estudos na literatura correlacionam possíveis efeitos deletérios dessas mutações, quando em heterozigose. A coerança com mutações em genes, não localizados no cluster do gene da β-globina, podem modificar o fenótipo talassêmico. O estresse oxidativo gerado pelo aumento de ERO é um dos mecanismos responsáveis pala aceleração da apoptose celular. Há evidências que o excesso de cadeias alfa, mesmo em pequenas quantidades, seja suficiente para iniciar a geração de ERO e, portanto, estresse oxidativo em beta talassêmicos heterozigotos. Nas formas homozigotas ou com dupla heterozigose os pacientes apresentam anemia grave, transfusão dependente, e a sobrecarga de ferro é uma das mais frequentes e graves complicações nesses indivíduos. Na forma heterozigota a ocorrência de sobrecarga de ferro é rara, porém alterações no perfil do ferro são observadas. O objetivo desse trabalho foi analisar a influência dos níveis de ferritina sérica, das mutações no gene da β-globina, das mutações no gene HFE, da atividade das enzimas de detoxificação GST e CAT e dos polimorfismos das GSTs na expressão fenotípica de indivíduos beta talassêmicos heterozigotos. Foram avaliados 158 portadores de beta talassemia heterozigota diagnosticados previamente por metodologias clássicas. Todos adultos, de origem caucasóide, residentes na região Central do Estado de São Paulo e acompanhados em serviços públicos ou privados da região. O grupo controle foi composto de 24 adultos, caucasóides e residentes na mesma região. A avaliação hematológica foi realizada pelo hemograma, em contadores automatizados de células e quantificação das sub frações de Hb A2 e Hb F por HPLC. O perfil...