CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DE HEMOGLOBINAS S, C E BETA TALASSEMIAS EM PACIENTES DO LABORATÓRIO CLÍNICO DA PUC-GOIÁS.

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2014
Autor(a) principal: Rabelo, Mariana Schwengber
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Ciências Humanas
BR
PUC Goiás
Genética
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
PCR
Link de acesso: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2399
Resumo: As hemoglobinopatias formam um grupo de alterações hereditárias prevalentes em várias regiões do mundo, mas atingem significativamente a população brasileira por sua miscigenação abundante. São alterações em genes estruturais, que ocasionam a formação de hemoglobinas variantes, e-ou em genes reguladores, causando as talassemias. Atualmente, o número de hemoglobinas anormais identificadas tem aumentado devido à melhoria nas metodologias de análises, no entanto, muitos laboratórios de rotina não estão preparados para a correta identificação destas alterações. No presente estudo objetivamos avaliar a prevalência das hemoglobinopatias por meio de métodos clássicos e fazer a caracterização molecular das mutações S, C, beta talassemia IVS-110, IVS-1, IVS-6 e CD-39 pela amplificação gênica utilizando a técnica do PCR-AE. O estudo molecular utilizou primers específicos que se ligam pontualmente na posição do alelo mutado e na respectiva posição do alelo normal, podendo assim realizar amplificação gênica alelo específica. Foram coletadas 200 amostras de sangue periférico de pacientes do Laboratório Clínico da PUC-Goiás no período de julho-2012 a dezembro-2012. Os resultados evidenciaram a validade da metodologia molecular na caracterização das mutações, sendo observados dois pacientes (1%) AC, um (0,5%) AS, dois (1%) com mutação IVS-6 e um (0,5%) IVS-6. O códon 39 e IVS-110 não foram detectados em nenhum dos pacientes investigados.