Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2003 |
| Autor(a) principal: |
Souza, Deise Helena [UNESP] |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
|
| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
|
| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
|
| Departamento: |
Não Informado pela instituição
|
| País: |
Não Informado pela instituição
|
| Palavras-chave em Português: |
|
| Link de acesso: |
http://hdl.handle.net/11449/96117
|
Resumo: |
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara condição neurogenética causada por microdeleção hemizigótica da região cromossômica 7q11.23. Objetivos: Determinar a freqüência da microdeleção 7q11.23 (gene da elastina), relacionar fenótipo com genótipo. Avaliar a sensibilidade e especificidade dos principais sinais e sintomas dos pacientes com microdeleção. Classificar os pacientes conforme escores clínicos. Investigar a transmissão parental da microdeleção. Casuística e método: Estudo de série de casos envolvendo 18 pacientes com diagnóstico de SWB do SAG-IBB-UNESP, no período de 1986-2002. Os pacientes e seus pais foram analisados pela técnica de FISH, utilizando sondas para a região do gene da elastina manufaturadas por VYSISâ e CYTOCELLâ. Aplicou-se o sistema de pontuação fenotípica de LOWERY et al.,1995, para o diagnóstico clínico de SWB “clássica” e a pontuação de SUGAYAMA, (2001) para diferenciar pacientes com e sem microdeleção. Para os sinais mais freqüentes na amostra estudada foram calculadas sensibilidade e especificidade, tendo como padrão “ouro” o teste de FISH com microdeleção. Resultados: Nesta amostra predominou o sexo feminino (1,57:1) e a idade do 1o atendimento foi tardia (mediana 5,8 anos). A microdeleção foi detectada em 15 pacientes. A maioria dos pacientes com microdeleção nasceram pequenos para a idade gestacional (peso < P 10) e apenas 3... |
