Influência da δβ-Talassemia ou de elementos de regulação em indivíduos com hemoglobina fetal aumentada na população da região Noroeste do Estado de São Paulo

• Ano de defesa: 2011
• Autor(a) principal: Carrocini, Gisele Cristine de Souza [UNESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Biologia molecular; Hematologia; Hemoglobinopatia - Noroeste de São Paulo (Estado); Talassemia; Hb F. δβ-Thalassemia; δβ-Thalassemia; XmnI polymorphis; β-globin haplotypes
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/92516

A hemoglobina Fetal (Hb F), formada por duas cadeias globínicas alfa (α) e duas gama (γ) (α2 γ2), apresenta expressão reduzida em indivíduos adultos, variando de 0% a 1% do total de hemoglobinas. Os níveis aumentados de Hb F são decorrentes de mutações na família β- globina, que originam a Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) e a Delta- Beta Talassemia (δβ-Talassemia). O controle na produção se dá por região reguladora e por regiões não pertencentes à família β-globina, dentre elas 2q16, 6q23, 8q e Xp22.2. Os objetivos do presente trabalho consistiram em verificar a presença e a frequência de duas mutações para a δβ-Talassemia, do polimorfismo XmnI e dos haplótipos β-globina em indivíduos saudáveis com Hb F aumentada do estado de São Paulo. Foram analisadas 60 amostras de sangue periférico de indivíduos adultos, saudáveis e sem queixa de anemia. Foram separadas em dois grupos de estudo, de acordo com os níveis de Hb F em grupo I - 34 amostras com Hb F variando de 2% a 15%; e grupo II - 26 amostras com níveis de Hb F superiores a 15%. Em relação aos polimorfismos analisados, foram encontrados três indivíduos heterozigotos (5%) para a mutação δβ-Talassemia Espanhola, pertencentes ao grupo I, cujos níveis de Hb F estavam dentro da faixa de normalidade. A mutação δβ- Talassemia Siciliana não foi encontrada, fato que requer a investigação de outros polimorfismos relacionados ao aumento de Hb F na vida adulta. A frequência do polimorfismo XmnI foi de 33,3% e os níveis médios de Hb F foram de 15,48 ± 11,69%. A frequência observada em nosso estudo para esse sítio polimórfico é maior do que os achados da literatura para indivíduos saudáveis. Esse polimorfismo foi mais presente em indivíduos com concentrações de Hb F abaixo de 15%. Para quatro das amostras positivas para esse polimorfismo os níveis...