Avaliação de linhagens patrilíneas de 23 Y-STRs nas populações dos estados de São Paulo e Rio de Janeiro

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Ambrosio, Isabela Brunelli
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Cromossomo Y; Polimorfismo (Genética); DNA; Genética da população humana; Genética forense
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/183605

A análise dos polimorfismos do DNA é a melhor ferramenta encontrada para resolução de casos de identificação humana, sendo os marcadores STR (Short Tandem Repeat) localizados em regiões autossômicas os principais e mais utilizados para esta finalidade. Os marcadores genéticos presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e no DNA mitocondrial podem auxiliar as análises de forma eficiente. A análise de Y-STRs é uma ferramenta importante, sendo empregada em casos criminais, principalmente os que envolvem crimes sexuais, quando ocorre mistura das amostras do agressor com a da vítima. São também úteis na determinação da ancestralidade biogeográfica paterna, além de permitirem inferir relações de parentesco, principalmente em casos de reconstrução genética (com ausência do suposto pai) e, como uma alternativa confirmatória em casos de exclusão. Mutações espontâneas podem ocorrer em células germinativas paternas, podendo ser transmitidas para os filhos. Com isso, o estudo aprofundado das taxas de mutação para os Y-STRs é muito importante, quer do ponto de vista antropológico, pois permite efetuar a datação das linhagens do cromossomo Y, quer do ponto de vista forense para a interpretação correta dos resultados destes marcadores quando aplicados em processos de investigação de parentesco ou de criminalística biológica. Neste contexto, o uso de um banco de dados da população local pode ser essencial para o cálculo adequado do índice de parentesco e análises forenses. No presente trabalho, foram analisados 23 Y-STRs por meio do kit comercial PowerPlex®Y23 (Promega Corporation, USA) em 401 casos de investigação de paternidade, das populações dos estados de São Paulo e do Rio de Janeiro. Foram observadas 38 mutações em 9.897 transferências alélicas, obtendo-se uma taxa de mutação global de 3,84X10-3 (95% IC, 2,72X10-3 a 5,27X10-3). Em todos os casos foram observados ganho ou perda de apenas 1 unidade de repetição. Avaliou-se também as frequências alélicas e haplotípicas, bem como os parâmetros estatísticos forenses, para os 23 loci do cromossomo Y. A maior diversidade gênica foi observada no locus duplo DYS385 (0,9165) e no DYS481 (0,7940). A diversidade haplotípica se mostrou maior para a população de São Paulo (1,0000 +/- 0,0005) que para a do Rio de Janeiro (0,99995 +/- 0,0005), e este conjunto de marcadores se mostrou com alto poder de discriminação para ambas as populações (São Paulo - 1,0000; Rio de Janeiro - 0,99502). No estudo comparativo entre as populações, ambas mostraram-se muito próximas geneticamente às populações europeias. A previsão dos haplogrupos confirmou os resultados obtidos entre as distâncias genéticas e a forte influência europeia na linhagem patrilínea de ambas as populações, quando comparada com as africanas e nativo-americana.