Análise das frequências alélicas e dos parâmetros populacionais de interesse forense de 23 marcadores STRs autossômicos e de 23 regiões STRS do cromossomo (Y-STRs) na população do Estado de Pernambuco

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: SAMPAIO, Bruno
• Orientador(a): BALBINO, Valdir de Queiroz
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso embargado
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós Graduação Rede Nordeste de Biotecnologia - RENORBIO
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Genética das populações; Genética da população humana; Genética forense
• Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/45863

As regiões microssatélites — conhecidas também como Repetições Curtas em Tandem (STRs) — consistem em marcadores genéticos que são amplamente empregados nas rotinas forenses. A criação de bancos de dados genéticos, estabelecidos a partir de estudos genético-populacionais humanos, preferencialmente randomizados e representativos, são fundamentais na casuística forense (testes de confronto genético, de paternidade/maternidade e de parentesco etc.), por permitirem a obtenção resultados estatísticos (dependentes das frequências alélicas e haplotípicas) mais acurados. Porém, tais estudos são escassos em populações do Nordeste do Brasil. Sendo assim, o objetivo do presente estudo foi determinar as frequências alélicas e os parâmetros populacionais de interesse forense de 23 STRs autossômicas e 23 STRs do cromossomo Y (Y-STRs) para a população do Estado de Pernambuco, com a finalidade de constituir bancos de dados para esses marcadores, que serão bastante valiosos para as aplicações forenses dos âmbitos cível e criminal relacionadas à população de Pernambuco. As análises das regiões microssatélites autossômicas envolveram 767 indivíduos (437 homens e 330 mulheres) não aparentados e nascidos no Estado de Pernambuco. O estudo das Y-STRs incluiu outra amostra populacional, composta por 437 indivíduos pernambucanos não relacionados do sexo masculino. As regiões do DNA genômico foram amplificadas por meio dos kits comerciais PowerPlex® Fusion 6C, PowerPlex® Fusion, GlobalFilerTM Express e PowerPlex® Y23, separadas e detectadas por eletroforese capilar no analisador genético ABI 3500. A análise estatística consistiu na determinação das frequências alélicas e dos parâmetros populacionais de interesse forense para os 46 marcadores. Os testes de distância genética (FST e RST), realizados com os Y-STRs, compararam a população analisada no presente estudo com populações brasileiras e estrangeiras. Nenhum locus autossômico apresentou desvio em relação ao equilíbrio de Hardy-Weinberg, após a aplicação da correção de Bonferroni. Os marcadores mais e menos informativos foram o SE33 e o TPOX, respectivamente. A probabilidade de discriminação combinada (PDC) foi igual a 0,99999999999999999999999999999, enquanto o poder de exclusão combinado (PEC) foi 0,99999999997. O índice típico de paternidade acumulado foi igual a 37.919.301.869,3021. Em relação às análises referentes ao conjunto de 23 Y-STRs, os valores de diversidade haplotípica, capacidade discriminação, e probabilidade de coincidência haplotípica foram 0,9998, 0,9542 e 0,00023, respectivamente. A diversidade gênica variou de 0,5380 (DYS393) a 0,9237 (DYS385). Variantes alélicas foram observadas na amostragem, como microvariantes, duplicações em regiões de cópia única e a presença de um alelo nulo (marcador DYS533). Os resultados dos testes de distância genética (FST e RST), fundamentados nos Y-STRs, revelaram que a população analisada é geneticamente próxima de outras populações brasileiras e europeias, o que corrobora com a história da colonização do Estado de Pernambuco. Por meio dos resultados obtidos, foi possível concluir que ambos os painéis de 23 marcadores são altamente informativos, sendo assim, bastante úteis para os exames de identificação humana na população estudada.