Polimorfismos em genes associados à puberdade e ocorrência de prenhez precoce em bovinos de corte

• Ano de defesa: 2016
• Autor(a) principal: Dias, Marina Mortati
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Características Reprodutivas; DNA; RNA; SNP; Transcritos; Fertility Traits; Transcripts
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/142845

Características reprodutivas, como a idade à puberdade, são economicamente relevantes para sistemas de produção de carne. A ocorrência de prenhez precoce aos 16 meses (OPP) é considerada um indicador da idade à puberdade e pode ser utilizada como critério de seleção. A busca por mutações potencialmente causais em genes candidatos pode ajudar a melhorar a acurácia de predição genômica se forem inseridas em painéis de marcadores genéticos. O objetivo desse estudo foi identificar polimorfismos potencialmente causais em genes candidatos associados a características reprodutivas em novilhas, por meio de dois ensaios. No primeiro, foram sequenciadas regiões dos genes PPP3CA e FABP4 em 380 amostras de DNA provenientes de novilhas Nelore, por meio de equipamento MiSeq® (Illumina, Inc). Nestas sequências foram detectadas duas mutações na região do gene PPP3CA e 13 no gene FABP4. Dentre elas, 14 eram SNP e uma era deleção, sendo esta última homozigota em todas as amostras sequenciadas, o que nos leva a acreditar que possa ser uma mutação fixada na raça Nelore. Um haplótipo constituído por quatro SNP no gene FABP4 não teve efeito significativo ao nível de p<0,05 sobre a característica OPP. Todos os SNP que passaram pelo controle de qualidade também foram analisados, porém nenhum teve efeito significativo sobre a característica OPP (p>0,05). No segundo ensaio, foram analisadas sequências de amostras de RNA de novilhas Brangus com o objetivo de identificar polimorfismos nas regiões de 62 genes candidatos associados a características reprodutivas. Detectou-se 1157 SNP nas regiões de 46 daqueles genes. Esses SNP foram comparados com SNP detectados a partir de sequências de amostras de RNA de outras quatro raças (Angus, Brahman, Nelore e Holandês). Cento e setenta e dois SNP foram coincidentes em todas as raças. A partir de sequências de RNA de Brangus também foram detectados 160 novos transcritos na região de 42 dos genes candidatos e cinco genes não anotados que sobrepõem a região de genes candidatos. A detecção de novos transcritos e genes é fundamental para enriquecer a anotação do genoma bovino. As mutações detectadas podem ser utilizadas para a customização de painéis de marcadores, e aplicações de seleção genômica.