Avaliação de diferentes conjuntos de marcadores do cromossomo X na população residente do estado de São Paulo

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: Januario, Bianca Belon
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Cromossomo X; Genética forense; Identificação humana; São Paulo; X-STRs; Forensic genetics; Human identification; X chromosome
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/215803

Nas últimas décadas com o avanço da biotecnologia foi possível analisar os polimorfismos genéticos, os quais acabaram tornando-se uma importante ferramenta na identificação de pessoas. Na identificação humana as análises são baseadas no perfil genético de um indivíduo, por meio da utilização de marcadores como os STRs autossômicos, que são os mais utilizados em identificação humana como em análises de paternidade. Além dos STRs autossômicos, os STRs dos cromossomos sexuais podem ser utilizados para auxiliar na identificação quando há amostras degradadas ou em casos complexos de análise de parentesco. Outros marcadores são utilizados em identificação humana como os polimorfismos de inserção e deleção (InDels) e os polimorfismos de base única SNPs (single nucleotide polymorphisms). O foco desta pesquisa são os marcadores do cromossomo X, pois possuem características únicas, como seu padrão de herança e recombinação. Estes aspectos peculiares fazem com que sua análise seja importante na área forense. Neste trabalho foram analisadas amostras da população residente no estado de São Paulo, sendo 141 trios (pai, mãe e filha) dos quais foram avaliados os marcadores X-STRs presentes nos conjuntos de marcadores do Decaplex (10 X- STRs - Gusmão, 2009) e no kit comercial Investigator® Argus X-12QS (Qiagen). Os resultados mostraram que ambos os conjuntos são polimórficos para a população estudada, alcançando valores significativos de diversidade gênica: no Decaplex os marcadores GATA172D05 (0,83118) e DXS6809 (0,82181) apresentaram-se com valores mais altos de diversidade. Já nos 12 marcadores do Argus destacando o grupo de ligação 1 (LG1) obtendo o maior valor de diversidade haplotípica, 0,99835. Na análise do equilíbrio de Hardy-Weinberg nenhum marcador dos dois conjuntos analisados apresentou desvio significativo, nem estratificação populacional. No que se refere ao desequilíbrio de ligação houve associação entre marcadores de grupos de ligação diferentes na análise dos 12-XSTRs do kit Argus, DXS10134 – DXS10135. Entretanto, no conjunto de marcadores de 10 X-STRs – Decaplex não foi observado desequilíbrio de ligação. Os dois conjuntos de marcadores quando utilizados para análise de parentesco mostraram-se eficiente com valores expressivos de LR (likehood ratio) principalmente na análise de vínculo biológico entre supostas avó-neta. Os valores obtidos de LR com o Decaplex foi de 3,2160E+09 e com o Argus de 7,3840E+03. Portanto, os resultados obtidos neste trabalho levam a conclusão que os marcadores X-STRs testados são informativos e interessantes para análises de populações humanas e aplicáveis na genética forense.