Aplicação de marcadores moleculares do cromossomo X na identificação humana

• Ano de defesa: 2015
• Autor(a) principal: Bittencourt, Eloisa Aurora Auler [UNIFESP]
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
• Palavras-chave em Português: X chromosome; Human identification; Molecular markers; Genetic links; Resolutions of forensic cases; Cromossomo; Marcadores moleculares; Resoluções de casos forenses
• Link de acesso: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=3068409; http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/48092

Introdução: As análises de parentesco e filiação envolvem amostras a serem comparadas umas com as outras acompanhadas de uma pergunta que visa estabelecer um vínculo familiar específico. Na maioria dos casos, a análise dos marcadores de STR autossômicos é suficiente para determinar o vínculo genético. No entanto, quando a configuração familiar disponível para análise é deficiente, o exame pode ser inconclusivo. Objetivos: Este trabalho relata a aplicação de um sistema multiplex de doze marcadores associados aos cromossomos X (DXS7132, DXS7423, DXS7133, GATA172DO5, DX7130, DXS6800, GATA31E08, HPRTB, DXS6789, DXS9898, DXS9895, DXS10011) na resolução de casos reais sendo dois casos de identificação humana de vítimas de acidente de trânsito e um caso de teste de paternidades decorrentes de estupros onde a análise de STRs-X em complemento aos STRs autossômicos apresentou diferentes graus de eficiência e impacto. Métodos: Diferentes tipos de amostras biológicas (ossos, cartilagens, dentes, tecidos, sangue e mucosas orais) dos cadáveres e dos parentes consanguíneos informados foram amplificados utilizando a reação em cadeia da polimerase (PCR) e os produtos de amplificação foram analisados através de um seqüenciador automático. As análises estatísticas foram realizadas utilizando-se do programa computadorizado Famílias 1.8 e os valores de frequências alélicas foram obtidas em base de dados específica da população brasileira publicada por Ribeiro-Rodrigues et al. (2011). Resultados: O sistema multiplex de 12 STRs-X demonstrou ser uma ferramenta extremamente valiosa para a análise de casos com deficiência de filiação e parentesco aumentando a capacidade de informação dos kits comerciais STR autossômicos utilizados na prática forense. Nos casos em que foi possível reconstruir o genótipo do alegado pai, os marcadores do cromossomo X foram mais informativos que os marcadores autossômicos. Conclusões: Os resultados obtidos com este trabalho visam melhorar as estratégias metodológicas na área de identificação humana e demonstram que os marcadores moleculares do cromossomo X podem auxiliar eficientemente os sistemas STRs autossômicos, definindo com mais clareza as questões de parentescos biológicos.