Investigação da associação de polimorfismos em genes do metabolismo lipídico com o estado periodontal e perfil bioquímico do paciente

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Nicchio, Ingra Gagno
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Polimorfismo Génetico; Diabetes Mellitus; Periodontite; Metabolismo dos lipídeos; Periodontitis; Lipid metabolism; Polymorphisms Genetic
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/192557

Globalmente continua-se a buscar evidências de suscetibilidade genética à periodontite (P), pois as variações genéticas entre as diferentes etnias costumam influenciar em tal suscetibilidade. Também há grande interesse em compreender melhor as inter-relações da periodontite com patologias como o Diabetes Mellitus tipo 2 (T2DM, type 2 Diabetes Mellitus) e a Dislipidemia. Devido a similaridades na etiopatiogenia dessas doenças, levantamos a hipótese que genes do metabolismo lipídico estão associados com o desenvolvimento da P e do T2DM. O objetivo deste estudo foi investigar polimorfismos em genes do metabolismo lipídico relacionando-os com o estado periodontal e perfil glicêmico e lipídico do paciente para avaliar se estes estão associados com a P na presença ou não de T2DM. Considerando o cálculo amostral, foram investigados: pacientes com T2DM e periodontite severo ou moderada (Grupo T2DM_P, n=205 pacientes); pacientes sem T2DM com periodontite severo ou moderada (Grupo Periodontitis, n=345); e pacientes sem T2DM e sem periodontite, ou seja, sistemicamente e periodontalmente saudáveis (Grupo Healthy, n= 343). Assim, o Grupo Periodontitis foi considerado controle para o T2DM e o Grupo Healthy foi considerado controle para a T2DM e P. Após o exame periodontal completo, aos participantes deste estudo foi oferecida a realização de exames bioquímicos (perfil glicêmico e lipídico), mesmo para os pacientes diagnosticados pelo seu médico como afetados pelo T2DM. Foram obtidas células da mucosa bucal de cada paciente para extração do DNA pelo método de salting-out. Foram investigados nove polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) nos genes LPL, HNF4A, APOE, ABCC8, HNF1A por meio do sistema de genotipagem TaqMan utilizando PCR em tempo real. Os dados periodontais e genéticos foram comparados entre os grupos, realizando análises de regressão logística múltipla buscando-se ajustar os resultados a variáveis como idade, sexo e tabagismo. Correlações do estado periodontal com o perfil glicêmico e lipídico foram feitas. Como principais resultados, foi observado que pacientes com genótipo CT para o SNP rs1800961 (gene HNF4A) tiveram maior suscetibilidade ao T2DM, principalmente mulheres.Evidenciou-se que indivíduos do sexo masculino carregando o genótipo CC do SNP rs13702 (gene LPL) apresentaram maior suscetibilidade a P na presença de T2DM, enquanto que aqueles carregando o SNP rs6544718-CT (gene ABCC8) mostraram menor chance de desenvolvimento de ambas as doenças. Também homens carregando o genótipo CT do SNP rs285 (gene LPL) foram menos suscetíveis ao desenvolvimento de P isoladamente. Conclui-se que na população estudada foram observados SNPs em importantes genes do metabolismo lipídico, como rs285 (gene LPL) que foi associado à P, o rs1800961 (gene HNF4A) que foi associado ao T2DM, enquanto que rs6544718 (gene ABCC8) e rs13702 (gene LPL) foram associados à P na presença de T2DM.