Associação entre as variações no número de cópias no genoma de bovinos Nelore com características qualitativas e quantitativas da carne

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: Berton, Mariana Piatto [UNESP]
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Algoritmos; Detecção de CNVR; Qualidade da carne; Nelore; Algorithms; CNVR detection; Meat quality; Nellore
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/151494

Este estudo propôs avaliar uma outra forma de detecção de variações estruturais no genoma bovino, as variações no número de cópias CNVs, e sua associação com características de qualidade de carne. O capitulo 1 aborda considerações gerais e revisão de literatura das características de qualidade da carne e de sua inclusão em estudos genômicos, bem como a utilização das variações do número de cópias em estudos de associação com características de interesse econômico para a agropecuária brasileira. O capítulo 2 teve como objetivo explorar diferentes softwares para avaliar diferenças na detecção de CNVs em uma população de bovinos da raça Nelore. A diferença metodológica entre os softwares pode ser a causa da diferença de CNVR detectados em ambos os métodos. Os grupos funcionais enriquecidos significativos foram relacionados a funções de ligações de ATP, bem como estruturas das membranas celulares e resposta do sistema imunológico. A presença de genes do tipo LOC também é bastante interessante, pois estes são genes os quais ainda não foram confirmadas sua função biológica, necessitando de mais estudos para a determinação da mesma. O estudo de diferentes algoritmos na detecção de CNVRs pode divergir dependendo das plataformas e metodologias aplicadas em cada software, como foi observado no presente estudo. A sobreposição dos mesmos nos fornece maior confiabilidade na detecção de regiões de CNVs. O capítulo 3 propôs identificar regiões no genoma de bovinos da raça Nelore que apresentam variações no número de cópias (CNV: Copy Number Variation) e estudar a associação genética entre os CNVs com características quantitativas e qualitativas da carne. O enriquecimento de genes das regiões de CNV revelaram processos biológicos que podem estar envolvidos na qualidade de carne. Várias regiões genômicas foram associadas à QTL relacionadas à deposição de gordura (FABP7) e contração muscular (SLC34A3, TRDN), matriz extracelulares (INS e COL10A1), bem como genes transportadores de creatina (SLC6A18 e SLC6A19) foram identificadas, além das respectivas vias metabólicas. Estas devem contribuir para consolidar características que quando agregadas às informações genômicas, poderão auxiliar a seleção de Nelore (Bos indicus) em relação à qualidade da carne. Além disso, as CNVRs podem ser usadas como ferramenta auxiliar em futuros estudos de GWAS, cuja principal função é procurar mutações causadoras informativas, que vão auxiliar o melhor entendimento dos mecanismos de ação e a fisiologia de características importantes. A sobreposição de CNVs com SNPs aumenta as chances de encontrar regiões mais confiáveis para a detecção de QTLs relacionados com características de interesse. Uma vez detectadas as CNVRs podem ser inseridos em chips personalizados de baixa densidade permitem avaliação genética rentável e acessível para os criadores.