Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: Utsunomiya, Yuri Tani
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: eng
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Bovinos; PLAG1; Haplótipo; Pleiotropia; Estatura; Reprodução; Cattle; Haplotype; Pleiotropy; Stature; Reproduction
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/152438

O gene 1 do adenoma pleomórfico (PLAG1) apresenta evidência de seleção positiva recente e associação com tamanho corporal e fertilidade em um grande número de raças bovinas ao redor do mundo. Tendo em vista sua recentemente descoberta função como fator de transcrição para o gene do fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF2), o PLAG1 possui papel emergente como um dos principais reguladores do crescimento e da reprodução em bovinos. Apesar de sua importância, a variante de sequência de DNA responsável pelos efeitos pleiotrópicos atribuídos ao PLAG1 em bovinos permanece desconhecida. Também não está claro se a mesma mutação explica as associações fenótipo-genótipo encontradas em diferentes populações bovinas. Além disso, ainda é incerto onde e quando ocorreu a pressão de seleção responsável pelo aumento da frequência da mutação do PLAG1. No presente trabalho, reportamos o desenvolvimento de um pacote para o software estatístico R, o qual é direcionado à análise de haplótipos como preditores para variantes genéticas não observadas. Através da aplicação desta ferramenta a dados genômicos de bovinos oriundos de diversas regiões do mundo, encontramos evidência indicando que um único alelo derivado do PLAG1 aumentou em frequência rapidamente em bovinos Bos taurus do noroeste europeu entre os séculos XVI e XVIII. Este período é reconhecido como a última onda de aumento de estatura em bovinos por meio de registros arqueológicos. Os dados também sugerem que o alelo foi introgredido em B. taurus não europeu e raças Bos indicus entre os séculos XIX e XX, adquirindo uma distribuição quase global no último século. Análises de DNA antigo revelaram que esta mutação segrega em gado do noroeste europeu há pelo menos 1.000 anos. Em conjunto, estes resultados implicam um papel central da mutação do PLAG1 em recentes mudanças de tamanho corporal em bovinos.