Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2016 |
| Autor(a) principal: |
Melo, Renata Brant de Souza [UNESP] |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://hdl.handle.net/11449/144638
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Resumo: |
A esclerose múltipla (EM) é a doença inflamatória autoimune mais comum do sistema nervoso central que acomete adultos jovens. É mais frequente no sexo feminino e em população caucasiana. Apresenta pior prognóstico nos homens, nos negros e naqueles com idade de início superior a 40 anos. Na maioria dos casos, manifesta-se na forma de surto-remissão, em que o paciente apresenta piora clínico-neurológica e melhora espontânea e parcial do quadro. Na recorrência dos surtos, há um acúmulo de déficits, ao longo do tempo e estas incapacidades que podem ser registradas através da escala do EDSS (derivado do inlgês Expanded Disability Status Scale), cujos valores compreendem entre 0 a 10, sendo 0 a melhor condição do paciente e 10, o óbito. A etiologia permanece desconhecida, mas há evidências que fatores ambientais e genéticos contribuem para o desenvolvimento da doença.A população brasileira apresenta diferentes graus de miscigenação, resultante de intercruzamento da população europeia, africana e ameríndia, de acordo com as regiões do país. Tendo em vista esta peculiaridade e o fato de a EM ser mais grave nos afro-descendentes, bem como apresentar menor prevalência em população miscigenada, torna-se interessante o estudo do risco étnico e genético desta doença no Brasil. Em estudo prévio pelo mesmo grupo, a contribuição genética da população europeia, africana e ameríndia em pacientes com EM foi estimada utilizando um painel de 12 genes marcadores informativos de ancestralidade(derivado do inglês ancestry informative markers_AIMs). Os principais genes utilizados para estimar a contribuição europeia foram FY, SB19.3 e APOA1. Já para a contribuição ameríndia foram PV92 e CKM. E, por último, para a africana, AT3, LPL e MID575. Os achados prévios evidenciaram que a contribuição europeia predomina na EM,seguida da africana e ameríndia. Similar ao que ocorre na população geral da região Sudeste do Brasil. Neste estudo, os AIMs foram analisados quanto a frequência dos seus alelos em relação as variáveis clínicas da EM, em amostra de pacientes da região Sudeste do Brasil, já que alguns destes genes tem papel na inflamação. |
