Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: |
2009 |
Autor(a) principal: |
Domingues, Carlos Eduardo F [UNESP] |
Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
Tipo de documento: |
Dissertação
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Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
Idioma: |
por |
Instituição de defesa: |
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
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Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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Departamento: |
Não Informado pela instituição
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País: |
Não Informado pela instituição
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Palavras-chave em Português: |
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Link de acesso: |
http://hdl.handle.net/11449/92466
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Resumo: |
A gagueira é um distúrbio da comunicação, mais especificamente da fluência, onde há interrupções e alterações na velocidade do fluxo da fala. Acomete de 3 a 4% dos indivíduos do sexo masculino e de 1 a 2% do sexo feminino, em algum momento de suas vidas. A frequencia pode variar de acordo com a idade: entre crianças em idade pré-escolar de 2,4% a 5% e em idade escolar 1%. Em adultos, estima-se que de 1 a 2% sofram com este distúrbio. Em todas as idades, a gagueira parece ser mais comum no sexo masculino do que no feminino, sendo de 4 a 5 M : 1 F em adultos. Em estudos de subgrupos de gagueira persistente familial, a proporção entre os indivíduos foi de apenas 1,5 M : 1 F. A triagem genômica em famílias de gagos provenientes da América do Norte e da Europa demonstrou a existência de um locus de predisposição a gagueira familial no cromossomo 18 envolvendo a região 18p e um segundo locus na região 18q proximal, sugerindo que exista um locus de predisposição a gagueira familial no cromossomo 18 e que genes adicionais possam existir, além dos fatores ambientais. O objetivo deste trabalho foi a análise de associação nas regiões cromossômicas 18p e 18q proximal através de marcadores microssatélites (2 cM) em 31 famílias brasileiras com gagueira persistente, com mais de um indivíduo gago em idade acima de 6 anos. Utilizou-se para a classificação da gagueira, o SSI aplicado por profissionais especializados nesta disfluência. Foram incluídos todos os indivíduos disponíveis do núcleo familial, independente do sexo, etnia, escolaridade e nível social.Todos os participantes tiveram amostras de seu DNA coletados a partir de amostras de sangue periférico. Foram selecionados 14 marcadores microssatélites do cromossomo 18, genotipados após PCR em seqüenciador automático. Na análise dos dados foram utilizados programas SIMWALK 2, FBAT e POINTER... |