Análise genética de crianças menores de 10 anos de idade com insuficiência adrenal primária de etiologia desconhecida

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa:	2023
Autor(a) principal:	Esquiaveto-Aun, Adriana Mangue, 1978-
Orientador(a):	Não Informado pela instituição
Banca de defesa:	Não Informado pela instituição
Tipo de documento:	Tese
Tipo de acesso:	Acesso aberto
Idioma:	por
Instituição de defesa:	[s.n.]
Programa de Pós-Graduação:	Não Informado pela instituição
Departamento:	Não Informado pela instituição
País:	Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:	Insuficiência adrenal Hipoadrenocorticismo familiar Receptor nuclear órfão DAX-1 Adrenoleucodistrofia Técnicas de diagnóstico molecular Reação em cadeia da polimerase Sequenciamento completo do genoma Adrenal insufficiency Hypoadrenocorticism, familial DAX-1 orphan nuclear receptor Adrenoleukodystrophy Molecular diagnostic techniques Polymerase chain reaction Whole genome sequencing
Link de acesso:	https://hdl.handle.net/20.500.12733/12877
Resumo:	Orientadores: Gil Guerra Junior, Sofia Valente Helena de Lemos-Marini, Maricilda Palandi de Mello

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