Polimorfismos nos genes do metabolismo do folato em mulheres com Síndrome dos Ovários Policísticos

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: SANTOS, Tayssia Beatriz
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal do Triângulo Mineiro; Instituto de Ciências Biológicas e Naturais - ICBN; Brasil; UFTM; Programa de Pós-Graduação Interdisciplinar em Biociências Aplicadas
• Palavras-chave em Português: Síndrome do Ovário Policístico.; Ácido Fólico.; Polimorfismo Genético.; Polycystic Ovary Syndrome.; Folic Acid.; Polymorphism.; Genética
• Link de acesso: http://bdtd.uftm.edu.br/handle/tede/540

A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) é uma patologia endocrinológica, caracterizada por oligoanovulação e/ou anovulação, ovários policísticos e hiperandrogenismo. Os polimorfismos nos genes da via do metabolismo do folato podem ocasionar mudanças nos padrões de metilação do DNA e assim alterar a regulação da expressão gênica. Além disso, essas variações genéticas também podem causar hiperhomocisteinemia e levar a distúrbios metabólicos, como dislipidemia, hiperlipidemia, resistência insulínica e doenças cardiovasculares, consequências clínicas da SOP. O objetivo deste estudo foi investigar as variantes genéticas do metabolismo do folato (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G, MTRR A66G e RFC-1 A80G), relacionadas com o desenvolvimento da SOP. A casuística incluiu 203 mulheres, 99 com SOP e 104 controles. As genotipagens foram realizadas por meio da técnica de PCR-RFLP. A análise estatística foi realizada por análises descritivas, análise univariada e modelo de regressão logística. Os resultados foram apresentados em odds ratio (OR) e intervalo de confiança de 95% (IC – 95%). Foi considerado o nível de significância de 5% (p≤0,05). A distribuição da frequência genotípica do polimorfismo A80G no gene RFC-1 apresentou diferença significativa entre os grupos (p=0,01). O haplótipo T-C dos polimorfismos C677T e A1298C no gene MTHFR também apresentou diferença entre os grupos (p=0,042), com maior frequência no grupo controle. Na análise de modelos de herança, houve diferenças entre os grupos para o modelo Recessivo do polimorfismo A66G no gene MTRR (p=0,035) e os modelos de Codominância e Sobredominância do polimorfismo A80G no gene RFC-1 (p=0,049 e p=0,017, respectivamente). Os homozigotos polimórficos (GG) do polimorfismo A66G no gene MTRR e os heterozigotos (AG) do polimorfismo A80G no gene RFC-1 apresentaram diferenças estatísticas entre os grupos, com maior frequência nos indivíduos controles. A análise multivariada evidenciou que histórico de SOP familiar está mais frequentes em SOP, e não houve associação entre os polimorfismos estudados e SOP. Na casuística estudada, o polimorfismo A80G no gene RFC-1 mostra diferenças entre casos e controles. O haplótipo T-C do gene MTHFR, o homozigoto polimórfico do polimorfismo MTRR A66G e o heterozigoto do polimorfismo RFC-1 A80G podem estar associados à fatores de proteção para a doença. Entre os fatores de risco para a síndrome, o histórico de SOP familiar apresentam mais frequentes entre as mulheres com a síndrome.