Estudo caso-controle em genes polimórficos das vias esteróide (ER-alfa e ER-beta) e da insulina (INSR, PA-1 e IGF2) na síndrome do ovário policístico

• Ano de defesa: 2006
• Autor(a) principal: Cirilo, Priscila Daniele Ramos [UNESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Ovarios - Doenças; Insulina - Efeitos fisiológicos; Ovário policístico - Síndrome; Polycystic ovary syndrome
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/92464

A Síndrome do Ovário Policístico (SOP) é uma doença heterogênea que acomete principalmente mulheres em idade reprodutiva e é caracterizada por alterações clínicas como hiperandrogenismo, anovulação crônica e irregularidades menstruais e metabólicas, como resistência insulínica, obesidade, hiperlipidemia e diabetes mellitus tipo 2. Esta síndrome está associada com o risco aumentado de desenvolvimento de doenças cardiovasculares e tromboembólicas. A síndrome HAIR-AN possui manifestações clínicas semelhantes a SOP, porém por critérios de classificação atuais, compõe diagnóstico diferencial apresentando resistência insulínica severa e hiperandrogenismo. Considerando o fenótipo heterogêneo destas patologias, polimorfismos em genes da via de esteróides e da insulina podem estar associados com hiperandrogenismo e hiperinsulinemia. Foram genotipadas para os polimorfismos nos genes ER-α, ER-β, INSR, IGF2 e PAI-1 41 mulheres com fenótipo SOP, 16 com fenótipo HAIR-AN e 49 controles livres da doença. As regiões polimórficas dos genes ER-α e ER-β foram submetidas a análise automatizada no seqüenciador ABI Prism 377 DNA Sequencer para determinação do número de repetições [TA]n e [CA]n, respectivamente. Os alelos foram classificados em curtos ou longos (ER-α - alelos curtos: <15 e longos ≥15 repetições; ER-β - os alelos curtos: ≤22 e longos >22 repetições). A genotipagem de INSR e IGF2 contendo os polimorfismos C/T e A/G, respectivamente, foi realizada por PCR-RFLP com as enzimas de restrição PmlI e ApaI, respectivamente. Para a observação do polimorfismo 5G/4G do gene PAI-1, utilizou-se a técnica de PCR-SSCP e seqüenciamento direto. Não foram observadas diferenças estatísticas significativas entre os genótipos dos genes ER-α, ER-β, INSR, IGF2 e PAI-1 entre casos e controles...