Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2014 |
| Autor(a) principal: |
Ferreira, Leonardo Capistrano |
| Orientador(a): |
Jerônimo, Selma Maria Bezerra |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Federal do Rio Grande do Norte
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| Programa de Pós-Graduação: |
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM BIOQUÍMICA
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Brasil
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| Palavras-chave em Português: |
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| Área do conhecimento CNPq: |
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| Link de acesso: |
https://repositorio.ufrn.br/jspui/handle/123456789/19554
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Resumo: |
O desenvolvimento de doenças complexas, como a pré-eclâmpsia, é determinado por fatores ambientais e genéticos, além da possível interação entre esses fatores. As doenças hipertensivas da gravidez (DHGs) apresentam um amplo espectro clínico, que pode variar desde pré-eclâmpsia leve (hipertensão e proteinuria) até formas mais graves, como a eclâmpsia (convulsões) e síndrome HELLP (hemólise, elevação das enzimas hepáticas e plaquetopenia). O espectro clínico parece estar ligado a diferentes mecanismos patológicos. Este trabalho tem como objetivo identificar fatores (genéticos e ambientais) envolvidos no desenvolvimento das DHGs. Usando uma abordagem caso-controle, selecionamos um total de 1498 mulheres para os estudos epidemiológico e genético, abrangendo 755 grávidas normotensas (controle); 518 pré-eclâmpsia; 84 eclampsia e 141 HELLP. As mulheres foram genotipados para 18 marcadores distribuídos em cinco genes candidatos (FLT1, ACVR2A, ERAP1, ERAP2 e LNPEP). Como resultado das análises dos fatores ambientais, encontramos idade materna, paridade e o índice de massa corporal pré-gestacional como importantes fatores de risco associados às DHGs. As análises genéticas mostraram que os genes estão associados de maneira fenótipo-específica: ACVR2A com pré-eclâmpsia precoce (rs1424954, p=0,002); FLT1 com síndrome HELLP (rs9513095, p=0,003), e ERAP1 com eclâmpsia (rs30187, p=0,03). Nossos resultados sugerem que diferentes mecanismos genéticos, juntamente com fatores ambientais específicos, contribuem na determinação do espectro clínico das DHGs. Além disso, o refinamento fenotípico parece ser um passo essencial na busca por genes de doenças complexas |
