Associação dos polimorfismos do CYP2R1 e VDR com componentes da síndrome metabólica em adolescentes brasileiros não diabéticos

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Araújo, Eduarda Pontes dos Santos
• Orientador(a): Rezende, Adriana Augusto de
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
• Programa de Pós-Graduação: PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS DA SAÚDE
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Síndrome metabólica; Vitamina D; Polimorfismos genéticos; VDR; CYP2R1
• Área do conhecimento CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
• Link de acesso: https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/52201

Associações entre deficiência de vitamina D e síndrome metabólica (SM) tem sido relatadas; no entanto, os mecanismos biológicos permanecem controversos. O objetivo deste estudo foi investigar a associação das variantes do CYP2R1 e VDR com SM e componentes da SM em adolescentes brasileiros não diabéticos. Este estudo transversal incluiu 174 adolescentes classificados com sobrepeso/obesidade. Três variantes do CYP2R1 e quatro variantes do VDR foram identificadas por discriminação alélica. Os polimorfismos do CYP2R1, rs12794714 (genótipo GG) (odds ratio [OR] = 3,54, intervalo de confiança de 95% [CI] = 1,24-10,14, p = 0,023) e rs10741657 (modelo recessivo - genótipo GG) (OR = 3,90, 95% IC = 1,18-12,92, p = 0,026), foram significativamente associados a um risco aumentado de SM e hiperglicemia, respectivamente. O genótipo AG + GG (modelo dominante) do polimorfismo rs2060793 do CYP2R1 foi associado à proteção da hiperglicemia (OR = 0,28, IC 95% = 0,08-0,92, p = 0,037). Além disso, o genótipo CC (modelo recessivo) do polimorfismo rs7975232 do VDR foi significativamente associado ao risco de hipertensão (OR = 5,91, IC 95% = 1,91-18,32, p = 0,002). Em conclusão, o polimorfismo rs12794714 do CYP2R1 pode ser considerado um possível novo marcador molecular para predizer o risco de SM; O polimorfismo rs10741657 do CYP2R1 e o polimorfismo rs7975232 do VDR estão associados a um risco aumentado de diabetes e hipertensão em adolescentes com sobrepeso/obesidade.