Investigação de polimorfismos em genes relacionados à resposta ao estresse oxidativo e inflamação na susceptibilidade à ocorrência da doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2015
Autor(a) principal: DOMINGOS, Igor de Farias
Orientador(a): BEZERRA, Marcos André Cavalcanti
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pos Graduacao em Genetica
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17355
Resumo: O acidente vascular cerebral (AVC) é uma complicação grave da doença falciforme e uma das principais causas de morte em crianças e adultos. Isoladamente, o AVC é responsável por 20% dos óbitos de crianças falciformes entre 5-10 anos; entretanto, poucos marcadores de risco foram identificados. Espécies reativas de oxigênio (ERO) e processos inflamatórios crônicos, ao reduzirem a vida útil das hemácias falcizadas e alterarem os níveis de citocinas inflamatórias, respectivamente, podem modular o desenvolvimento do AVC, caracterizando os polimorfismos genéticos relacionados ao estresse oxidativo e inflamação como possíveis moduladores desse evento clínico. O objetivo deste trabalho foi avaliar os polimorfismos em genes relacionados à resposta ao estresse oxidativo (genes SOD2 e GPx3) e processos inflamatórios (genes IL1RN, IL6 e IL10), verificando se existe associação com a susceptibilidade à ocorrência da doença cerebrovascular em pacientes portadores de AF acompanhados no HEMOPE. A amostra foi constituída por 270 pacientes com anemia falciforme, que, de acordo com o desenvolvimento da doença cerebrovascular, foram classificados em caso (71), controle (140) e faixa de risco (59). A pesquisa dos polimorfismos foi realizada por PCR em tempo real utilizando o sistema TAQMAN®, com exceção do polimorfismo VNTR no gene da IL-1RN, que foi realizada por PCR seguido da análise das repetições. Em nosso estudo, o polimorfismo SOD2 (Val-16Ala) (rs4880) apresentou influência como modulador genético para a prevalência do AVC (p=0,0137).