Associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) e glaucoma primário de ângulo aberto

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: TENÓRIO, Artur Lins
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco; UFPE; Brasil; Programa de Pos Graduacao em Cirurgia
• Palavras-chave em Português: Glaucoma; TXNRD2; GPAA; Estudo de associação genômica ampla; Glaucoma de ângulo aberto
• Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/48945

Recentes avanços em tecnologias genômicas e estudos de associação genômica ampla (GWAS) aceleraram a descoberta e compreensão de genes e regiões genômicas associadas ao glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e influenciaram as características endofenotípicas quantitativas relacionadas à patogênese do GPAA. Estudar a associação do polimorfismo rs35934224 do gene TXNRD2 com GPAA. Foi realizado um estudo transversal para confirmar a associação entre a SNP (Single Nucleotide Polymorphism) rs35934224 (TXNRD2) e o GPAA em uma população brasileira. Foram incluídos 184 indivíduos, sendo 94 casos com GPAA (45 homens e 49 mulheres) e 94 controles (40 homens e 54 mulheres) do Instituto do Olho do Recife.A idade média foi de 68,85 anos para os casos e 68,55 anos para os controles. O DNA genômico foi isolado usando kits comercialmente disponíveis e a detecção da SNP foi realizada por PCR em tempo real usando sondas TaqMan. A população estudada estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Indivíduos do grupo glaucoma apresentaram maior frequência do genótipo CC quando comparados ao grupo controle (72,3% vs. 59,5%; p = 0,032). Caso contrário, o genótipo CT foi associado à proteção ao GPAA (24,4% vs. 38,2%; p = 0,022). Nossos dados confirmam a associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) com o GPAA em uma população brasileira. Este é o primeiro estudo a associar essa SNP ao glaucoma em latino-americanos e corrobora com o uso dessa SNP em futuros testes baseados em genes para identificar indivíduos em risco de desenvolver GPAA.