Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2019 |
| Autor(a) principal: |
TENÓRIO, Artur Lins |
| Orientador(a): |
LIRA, Rodrigo Pessoa Cavalcanti |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Federal de Pernambuco
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| Programa de Pós-Graduação: |
Programa de Pos Graduacao em Cirurgia
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Brasil
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/48945
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Resumo: |
Recentes avanços em tecnologias genômicas e estudos de associação genômica ampla (GWAS) aceleraram a descoberta e compreensão de genes e regiões genômicas associadas ao glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e influenciaram as características endofenotípicas quantitativas relacionadas à patogênese do GPAA. Estudar a associação do polimorfismo rs35934224 do gene TXNRD2 com GPAA. Foi realizado um estudo transversal para confirmar a associação entre a SNP (Single Nucleotide Polymorphism) rs35934224 (TXNRD2) e o GPAA em uma população brasileira. Foram incluídos 184 indivíduos, sendo 94 casos com GPAA (45 homens e 49 mulheres) e 94 controles (40 homens e 54 mulheres) do Instituto do Olho do Recife.A idade média foi de 68,85 anos para os casos e 68,55 anos para os controles. O DNA genômico foi isolado usando kits comercialmente disponíveis e a detecção da SNP foi realizada por PCR em tempo real usando sondas TaqMan. A população estudada estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Indivíduos do grupo glaucoma apresentaram maior frequência do genótipo CC quando comparados ao grupo controle (72,3% vs. 59,5%; p = 0,032). Caso contrário, o genótipo CT foi associado à proteção ao GPAA (24,4% vs. 38,2%; p = 0,022). Nossos dados confirmam a associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) com o GPAA em uma população brasileira. Este é o primeiro estudo a associar essa SNP ao glaucoma em latino-americanos e corrobora com o uso dessa SNP em futuros testes baseados em genes para identificar indivíduos em risco de desenvolver GPAA. |
